Февраль 2022 года.
Соне показано повторное генетическое исследование, поскольку в результате первого анализа мутация в гене не была обнаружена.
Что мы писали о Соне ранее
Соне всего 10 лет, но она человек со внутренним стержнем. И дело даже не в ее сильном характере, а в маленькой спиральке с синтетическими волокнами, которая находится у нее в сердце. Это важная деталь помогает закрыть патологический проток между аортой и легочной артерией, а значит предотвратить угрозу инсульта или инфаркта. К сожалению, порок сердца – только одна из множества проблем, с которыми родилась Сонечка.
Низкие лейкоциты и гемоглобин, увеличенные печень и селезенка, частые инфекции, уплотнения в легких, множественные папилломы на коже. Врачи Иркутска несколько лет наблюдали за этими симптомами, но никак не могли найти их причину. Ежедневно вводили Соне препараты железа, назначали витамины, антибиотики. Но эффекта практически не было. Помогали только частые переливания крови. Под вопросом у врачей были самые разные диагнозы, включая онкологию, но анализы их не подтверждали.
Состояние удавалось стабилизировать лишь на время, а с новыми инфекциями или простудами показатели крови снова падали. В прошлом году врачи провели специальный тест и обнаружили на эритроцитах особые блокирующие антитела. Это могло быть признаком аутоиммунных заболеваний. Но ни многомесячный курс гормонов, ни внутривенное введение иммуноглобулинов не дали эффекта и девочку направили в Москву, в Центр гематологии, онкологии и иммунологии.
В центре Соне провели целый комплекс исследований и решили, что ее наиболее вероятным диагнозом может быть первичный иммунодефицит – тяжелое заболевание иммунной системы. Впереди – еще не один генетический анализ, а пока девочке назначили новые сильные препараты, на которые она начала отвечать. Только стоят лекарства очень дорого, а для получения их по льготе нужно оформить много заявок и пройти комиссию на продление инвалидности. За это время Соня снова может заболеть и ее жизнь окажется под угрозой.
Вы можете помочь нашей маленькой Соне бороться и стать еще сильнее. Для этого ей очень нужны препараты «Селлсепт» и «Эксиджад».
