Молчановская Александра

6 лет, Белгородская область, поселок Чернянка
Диагноз: Первичный иммунодефицит неуточненный
Оплачен лекарственный препарат «Рапамун» 1 мг №100 — 1 упаковка стоимостью 52 800,00 руб.

История ребенка

6-летняя Саша Молчановская из маленького поселка в Белгородской области – девочка-загадка. Около трех лет местные врачи не могли разгадать, что с ней происходит и поставить верный диагноз.

Девочка, родившаяся на сроке в 34 недели с маленьким ростом и весом, с рождения болеет очень много. Как и у многих детей с первичным иммунодефицитом болезней у нее хватит еще на несколько жизней: с раннего детства Саша стала болеть частыми ОРВИ, острыми бронхитами и риносинуситами.

К тому же у Сашеньки слабое сердце — врожденный порок, а это значит, что к назначаемым ей препаратам нужно относиться особенно внимательно, соблюдая все противопоказания, что сужает круг лекарств, которые могут ей помочь.

Когда Саше было 4 года, после перенесенной ею двусторонней бронхопневмонии, у девочки сильно упали показатели гемоглобина в крови до критических 110 г/л. Через несколько месяцев, весной, гемоглобин упал еще сильнее, до 94 г/л. Местный педиатр поставил Саше диагноз: транзиторная тромбоцитопения и железодефицитная анемия второй степени. Девочка, и без того от природы худенькая, еще больше потеряла в весе, стала похожа, как говорит ее мама Алина, «на маленькую бледную тень». Слабая, истощенная, всегда сонная…Лекарства Саше назначили «самые обыкновенные»: фолиевую кислоту, витамин Е, «побольше кушать фруктов». Но этого явно было недостаточно.

В марте 2016 после очередной бронхопневмонии мама девочки заметила на ее ножках сыпь. Традиционные в таких случаях лоратадин и флемоклав никакого эффекта не дали.

А дальше началось обычное в таких случаях путешествие по больницам и врачебным кабинетам: онкогематолог назвал Сашеньку «не своей пациенткой» и семья девочки ненадолго выдохнула, специалисты ГОУ ВПО ММА им. Сеченова несколько раз просматривали историю болезни Саши и поочередно исключали то системную красную волчанку, то первичный системный васкулит, то узелковый полиартериит («Я не понимаю, что значат все эти страшные названия» — признается Алина, но один диагноз страшнее другого»). Ревматолог в карточке девочки написал, что «ребенок жизнерадостный и активный», но дисплазию соединительной ткани не исключил, пульмонолога беспокоило затяжное течение бесконечных сашиных трахеитов, кашель, от которого не было лекарств, нефролог настаивал на «недифференцированном васкулите».

Сегодня специалисты ННПЦ ДГОИ им. Д. Рогачева ставят девочке неуточненный первичный иммунодефицит с проявлениями аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Но оговариваются: «в классические диагностические критерии такого синдрома ребенок не укладывается». Главная проблема заключается в том, что у Саши никак не могут выявить тот самый «вредный» генетический дефект, который лежит в основе ее заболевания. Врачей пугают то «гигантские многоядерные клетки», которые потом посчитают «обычными при инфекционных заболеваниях», то непонятные подъемы температуры, то скачки гемоглобина в крови, то анемия, то подозрения на таинственную и редкую болезнь Гоше, когда клетки разрастаются до гипертрофированных размеров, деформируются органы и организм начинает вести себя непредсказуемо. С болезнью Гоше возможно все: от судорог до полного паралича, но пока врачи на ней не настаивают.

Пока же в качестве необходимой иммуносупрессивной терапии девочке выбран препарат «Рапамун», одна упаковка которого стоит почти 53 тыс. рублей. Как удивляется мама Саши, «таких денег у нас в поселке и не видел никто». А упаковка «Рапамуна» нужна девочке каждый месяц.

Что будет, если такой ребенок, как Саша, не будет вовремя получать «Рапамун»? Последствия не заставят себя долго ждать: любая бактериальная инфекция и осложнение после болезни (а болеет Саша очень часто и очень тяжело) для нее могут стать смертельными.

В феврале нового, 2017 года, Сашенька и ее мама Алина, приедут на плановую госпитализацию в ННПЦ ДГОИ им. Д. Рогачева. Чтобы «дожить» до этого момента и, наконец, точно скорректировать диагноз девочки, ей жизненно необходим «Рапамун». И ваше плечо.

Мы надеемся, что вы не оставите в беде эту девочку-загадку.

Автор статьи: Татьяна Ларина-Державина

Фото: Сергей Щедрин

Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru

Что уже было сделано

26 декабря 2016 г. — Оплачен лекарственный препарат «Рапамун» 1 мг №100 — 1 упаковка стоимостью 52 800,00 руб.