Декабрь 2023
После плановой госпитализации в клинике Димы Рогачева Малика возвращается домой. На выписку девочке назначили иммунную терапию, которая управляет симптомами и сдерживает агрессивную активность иммунитета. Общая стоимость терапии - это 112 560 рублей.
Февраль 2023
В этом месяца Малика планово наблюдалась в больнице Димы Рогачева. Врачи клиники назначили ребенку на выписку иммуносупрессивную терапию. Лекарство должно помочь в лечении аутоиммунных болезней, т.е. в подавлении агрессии иммунитета против здоровых органов и тканей.
Стоимость месяца лечения - 354 000 рублей. Фонд открывает сбор, чтобы Малика не прерывала терапию.
Август 2022
Препарат по месту жительства для Малики еще не закуплен, чтобы не пропускать терапию, семья девочки обратилась в фонд.
Июль 2022
В апреле пришел результат генетического исследования. Поломка в гене, которая привела к врожденным нарушения иммунитета, наконец, найдена. Теперь, чтобы проверить родителей на носительство такой же мутации как у Малики, девочке назначен долнительный семейный анализ.
Февраль 2022 года
Генетическая природа первичного иммунодефицита у Малики до сих пор остается неизвестной. Обнаружить поломку в гене не удалось в результате ранее проведенного исследования. Требуется расширенный анализ - Полноэкзомное секвенирование.
Сентябрь 2017 года
Наша обаятельная гимнастка из Нальчика в этом году записалась на занятия по подготовке к школе. Малика пошла на занятия с отличным настроением, которое, к сожалению, не уберегло ее от очередного приступа (с последствиями, к счастью, удалось справиться дома). Мечта Малики о гимнастике пока по-прежнему под запретом: московские врачи не запрещают девочке занятия, а осторожные врачи из Нальчика их не поддерживают и советуют «поберечь ребенка». Но, как признается мама Зульфия, остановить целеустремленную Малику у нее не получается: девочка тренируется дома, перед зеркалом и телевизором, надевая любимый гимнастический купальник и непременно делая красивые прически — представляет себя на помосте перед тысячами зрителей. А еще мама Малики радует нас отличными новостями: по месту жительства Малике местный Минздрав стал выдавать препарат ритуксимаб без задержек, а в семье девочки ждут пополнение, совсем скоро у Малики родится братик или сестренка, которых она очень ждет.
Что мы писали ранее о Малике
Юная любительница гимнастики Малика Аппаева — первый ребенок в своей семье, и ее очень сильно и долго ждали. Малика непросто «досталась» своей маме Зульфие: беременность с угрозой потери ребенка с самого первого дня, сложные роды.
Она родилась жарким летом 2011, в начале июня, когда в родном Нальчике воздух пьянил ароматами цветущих роз и клематисов.
Но ощутить их чарующий запах 5-летней Малике сложно и по сей день: у девочки аллергический ринит и бронхиальная астма, а еще она практически с самого рождения страдает обструктивным синдромом. И все это несмотря на то, что Малика просто обожает цветы.
Болезнь Малики со сложным названием образовалась от латинского слова obstructio, буквально означающего препятствие или противодействие. Вот и в организме обаятельной девочки с прекрасной улыбкой один за другим образуются своего рода преграды, мешающие ребенку нормально дышать. Для здорового человека такой преградой может стать инородное тело, которое он вдохнул и «подавился»: рыбная косточка, твердый кусочек яблока и пр.
А теперь представьте, что вы все время дышите так, как будто вдохнули косточку или подавились яблоком и не можете его проглотить. Судорожно запиваете водой, вам стучат по спине, но вы задыхаетесь, краснеет лицо, бешено стучит сердце…
Именно так проявляет себя загадочный обструктивный синдром. С боязнью таких приступов наша девочка живет 24 часа в сутки. Первые эпизоды бронхообструкции появились у нее в грудном возрасте, с 1 месяца жизни, и стали сопровождать практически каждую обыкновенную простуду, которые случались до 10 раз в год.
10 бронхообструкций у грудного ребенка в год! Уже много. Но, как оказалось, это было только началом. Последние полтора года бронхообструкции идут одна за другой.
Болезнь с бронхообструкцией — это дело неприятное и страшное. В основе любой бронхообструкции лежит патологическое сужение просвета бронхов, причины которого в каждом случае индивидуальны. Недавнее КТ, сделанное Малике в январе 2017, показало: у ребенка утолщена бронхиальная стенка, за счет чего базальным бронхам в ее организме просто «не хватает места», они сужаются, дышать становится тяжело. А еще в организме Малики неравномерно распределена легочная ткань, из-за чего встречаются участки, которым также «не хватает воздуха», как говорится по-научному, они «гиповентилированы», то есть лишены воздуха. Каждая такая болезнь Малики становится настоящим испытанием для ее семьи: она сопровождается сильным падением лейкоцитов в крови, лихорадкой до «фебрильных» 39-41 градусов и срочной госпитализацией. В местных стационарах девочку в таких случаях «поднимали на ноги»: назначали противовирусные препараты, делали ингаляции, отпускали домой, а через пару недель все повторялось заново.
Больничные стены для Малики Аппаевой и ее мужественной мамы стали вторым домом. Из-за бронхитов, «обычных» и «с обструкциями», пришлось отказаться от любимой гимнастики, общения с младшей сестренкой Аминой, забыть об обычных для ребенка пяти лет развлечениях: побегать в сапожках по лужам, поиграть с ребятами во дворе, залезть на дерево, искупаться с братьями в озере, завести собаку, о которой так мечтает девочка.
В родном Нальчике, по признанию мамы Зульфии, у Малики было плохо и с определением диагноза, и с лекарствами.
Если говорить о диагнозе, то причины всех бед этой девочки искали долгие пять лет. Поначалу у ребенка подозревали синдром Чарга-Стросса, который еще называют полиартериитом с поражением легких. Однако в феврале 2017 состояние Малики резко ухудшилось: после очередной простуды случилась уже привычная бронхообструкция, а вслед за ней развилось патологическое состояние: дыхательная недостаточность первой степени. Врачи «уже не знали, что назначать», и тогда задыхающегося ребенка перевели в Москву. В Университетской детской клинической больнице Первого МГМУ им. Сеченова Малика провела целый месяц. После ряда исследований от синдрома Чарга-Стросса отказались, но, учитывая ранние эпизоды обструктивных синдромов (с грудного возраста), их частоту и тяжелый характер болезни врачи Университетской детской клинической больницы впервые заподозрили первичный иммунодефицит, а подтвердили его в ННПЦ ДГОИ им. Димы Рогачева.
«На тот момент, когда нам рассказали о ПИД, мы уже были готовы ко всему, — признается Зульфия, — стало и легче, и тяжелее одновременно. Легче от того, что кончилась неопределенность, ты, наконец, знаешь, что такое непонятное творится с твоим ребенком. А тяжелее от того, что ты знаешь, как серьезна ваша болезнь, как она смертельно опасна».
Сейчас форму ПИД Малики уточняют: ее кровь поместили в биобанк и в скором времени врачи планируют проведение панельного генетического исследования с помощью NGS. Это новейший тип секвенирования, который позволяет считывать бОльшие части генома, чем, например, секвенирование по Сенгеру и другие. В случае с Маликой такое скрупулезное исследование очень важно.
Однако, и сама Малика, и лечащие ее врачи, несмотря на всю тяжесть ситуации, настроены оптимистично: размеры периферических лимфоузлов у девочки в норме, признаков наличия опухоли нет, на КТ не найдены очаговые либо инфильтративные изменения (уплотнения), показатели иммуноглобулинов в норме. Однако на иммунограмме врачи обратили внимание на активность В-клеток, она во много раз превышает нормальные значения, не исключается также и поражение легких в рамках ПИД — речь идет о возможной хронической лимфоцитарной болезни легких.
Сейчас Малика дома, терапия препаратом ритуксимаб, назначенная и полученная ею в Москве, должна была бы продолжаться и дома, в родном Нальчике, но препарат Аппаевы так и не получили. «В отделении онкологии РДКБ Нальчика нам всегда говорят, что лекарств нет, даже когда мы не знали о ПИД, а теперь и подавно», — сокрушается Зульфия. Спасительное для Малики лекарство, как на беду, еще и очень дорогое: в зависимости от дозировки может стоить от 23 000 до 65 000 рублей за один флакон! На весь курс препаратом ритуксимаб Малике Аппаевой необходимо 5 упаковок стоимостью 160 000 тысяч рублей.
А пока власти Нальчика медлят, а мама с нашей помощью составляет очередную жалобу в местное Министерство Здравоохранения, танцевальной звездочке Малике совершенно нельзя ждать нерасторопных чиновников! Любая простуда может закончиться для этой девочки бронхообструктивным синдромом. При условии наличия аллергического ринита, рецидивирующих эпизодов бронхитов и зафиксированного двустороннего эндобронхита, интерстициальной болезни легких, бронхиальной астмы, из-за которой девочке дали инвалидность, медлить нельзя ни в коем случае! Дорогостоящее лекарство, которое нужно получать только курсом, Малике необходимо прямо сейчас!
Семья для любого жителя Кабардино-Балкарии — это его тыл и опора, и дружная и большая семья Малики это подтверждает: младшая сестренка Амина, двоюродные братья и сестры, дяди и тети на протяжении этих сложных пяти лет ее жизни как могут поддерживают девочку и ее родителей, папу Магомеда и маму Зульфию.
Но сейчас этим скромным и гордым людям нужна наша поддержка. Сегодня нашей будущей танцевальной звездочке с ее идеальной пластикой, грацией и отличным шпагатом приходится надевать гимнастическое трико и разучивать па перед телевизором. Но мы верим, что эта смелая и красивая девочка однажды исполнит свою мечту: задышит полной грудью без всяких «яблочных долек и рыбных косточек» и вернется к танцам, без которых просто не может жить!
Автор статьи: Татьяна Ларина-Державина
Фото: Мария Моченова; семейный архив
Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru
