21 августа 2018
Этим летом Арсений снова приехал в клинику им. Рогачёва на плановый осмотр. Назначенная терапия помогает поддерживать стабильное состояние, но до сих пор непонятно, какой из более 350 видов иммунодефицита у Сени. Исследования под названием "Клинический экзом" не выявило генетических изменений, поэтому сейчас необходимо проведение более масштабного генетического исследования - полногеномного секвенирования, в ходе которого будут проанализированы все цепочки ДНК, что позволит обнаружить все мутации - уже известные и новые.
Определение мутации поможет установить вид ПИДа, то есть узнать в каком из звеньев иммунитета находится поломка. Это позволит более точно спрогнозировать течение болезни и определить дальнейшую тактику ведения. Кроме того, выявление ранее не описанной мутации расширит знания о заболевании, что в будущем поможет и другим пациентам.
На данный момент такие исследования не оплачиваются государством, а у семьи нет таких денег, поэтому мы объявляем сбор на оплату полногеномного секвенирования для Арсения.
Обновление: Дарья Халитова
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
5 сентября 2017
Сеня недавно, как и его здоровые сверстники, пошел в школу. Встретить давних друзей Сеня был очень рад и на первых уроках вовсю тянул руку для ответа. А еще нашему Сене очень повезло с семьей: несмотря на многочисленные трудности и ограничения по здоровью, Сене стараются позволять «практически все», что и ребятам, которые не болеют: мальчик не только ходит в школу, но и не бросает занятия по любимому тхэквондо, там у нашего героя уже желтый пояс! А еще, благодаря купленному вами для мальчика лекарству, Сеня очень активно провел лето: купался, загорал, играл на детских площадках и почти не болел.
Мама Сени обрадовала нас радостным известием: после обращения в местный Минздрав на сайте департамента вопрос с лекарством для мальчика решили за неделю! В понедельник препарат привезли в аптеку, и Сеня благополучно стал его получать. Благодаря вам мальчик дождался получения препарата по месту жительства, за что его родители просят передать вам «огромную благодарность и низкий поклон».
История ребенка
В семье Комарчук не принято унывать. Поэтому почти каждую свою фразу жизнерадостная и веселая мама Наташа заканчивает так: «Ничего страшного». «Котик недавно умер, очень переживали, дети пока не знают, но ничего страшного, когда-нибудь заведем еще одного». «Эти месяцы будем дома, но ничего страшного, в августе поедем на море». «Недавно нам все-таки подтвердили ПИД, но ничего страшного, справимся».
Папа — программист, с утра до вечера, включая выходные, пропадает на работе, чтобы прокормить свою большую семью: старшего сына Арсения, среднюю дочь Викторию и младшую «Катюлю». Мама Наталья — дома с детьми. У Комарчук — скромный частный домик в черте города, где детям раздолье, свежий воздух, небольшой огородик и чистое небо над головой. А еще семья обожает путешествия на машине. Вот и старшего Арсения недавно забирали из московской клиники после очередной госпитализации на папином автомобиле — это же гораздо интереснее, чем на «каком-нибудь поезде». От Москвы до Воронежа прилично, где-то около 516 километров.
Но расстояние и трудности их не пугают. Перед ответственной поездкой, пока в больнице готовилась выписка мальчика, родители, вместо того, чтобы выспаться и отдохнуть, успели и пол-Москвы показать средней Вике, и в зоопарк сбегать, и накормить детей мороженым.
Если послушать Наташу, то проблем у них нет совсем. «У меня ребенок болеет только лабораторно», — отмечает женщина, — внешне — здоровый, заводной, смышленый парень, большой хулиган». Сеня Комарчук — действительно местная маленькая звездочка в масштабах обыкновенной воронежской школы, первый класс которой он недавно закончил. Мальчик уже около 4 лет активно занимается спортом: плавает в бассейне, ходит на тхэквондо (недавно защитил желтый пояс), обожает математику, с 3-летнего возраста показывает отличные навыки в конструировании. В школе по результатам первого класса болел Сеня редко, даже реже, чем обычные дети без ПИД: всего три случая болезни за учебный год и все — банальные (ОРВИ и бронхит). Наташа признается, что, узнав о том, что в ноябре сыну предстоит очередная госпитализация в Москву, очень расстроилась: «У нас второй класс, сильная школа, прекрасные учителя, совсем не хочется уходить в отстающие».
В семье мальчика за его неугомонный характер зовут просто — «электровеник». Но при всей своей шаловливости, Арсений прекрасно учится, он довольно терпелив, ответственен и усидчив — бывало, что часами может учить уроки или собирать огромное лего.
Мы не можем не согласиться с мамой Арсения, что зачастую дети с ПИД ничем не отличаются от своих сверстников, они живые, непосредственные, активные. Однако болезнь, которая закрадывается в их организмы совершенно непостижимым образом, меняет все до неузнаваемости. Порой это случается очень быстро, стремительно. А иногда наоборот, течет очень неторопливо, непонятно, «не по канонам». Врачи разводят руками, ставят неверные диагнозы и длительно и неэффективно лечат.
В случае с Арсением установить причину того, что происходит с мальчиком, также не удавалось довольно долго. С января 2012 он наблюдается в отделении гастроэнтерологии Российской детской клинической больницы, с ноября 2015 — в отделении иммунологии ННПЦ ДГОИ им. Димы Рогачева. Вся история болезни Арсения — это своего рода «борьба» между двумя этими отделениями за то, чьим настоящим пациентом все же является Арсений Комарчук. Долгие годы понять это не удавалось.
Проблемы у Арсения начались в 11-месячном возрасте, но тогда о ПИД еще никто не говорил: мальчик сильно отек, анализы показывали рекордное падение уровня общего белка. Сильные отеки помогли купировать только капельницы с альбумином. С тех пор так и «повелось»: после редких простуд мальчик сильно отекал, помогали только капельницы. Когда болели сестры, в профилактических целях, — те же самые капельницы.
Когда в ходе исследований было обнаружено предельно низкое содержание белка иммуноглобулина G, Наташе объяснили это тем, что белок из организма «вымывается» из-за частых проблем с животом и поносов. Только забыли добавить, что «бегать в туалет» при этом мальчик должен до 12 раз в сутки, а этого мама Наташа за сыном не замечала («У Арсения в этом плане все, как у обычных людей»). «Большие» неприятности, конечно, могут случиться с Арсением, но, как правило, после длительной болезни или тяжелой простуды. Учитывая, что болеет мальчик довольно редко, становится понятным, почему врачи отделения иммунологии так долго «открещивались» от него словами о том, что это «не их пациент» и что «с животом надо в гастроэнтерологию».
С года и двух месяцев Арсений стал часто страдать диареей, на фоне которой у него сильно повышалась температура, появлялась рвота. Когда Арсению исполнилось два года, вся его семья подхватила опасный кишечный вирус и «мучилась животами». Когда спустя неделю близкие мальчика пришли в норму, маленькому Арсюше никак не становилось лучше. На основании данных проведенного в РДКБ обследования у мальчика была диагностирована экссудативная энтеропатия, однако пороков развития лимфатических узлов выявлено не было. Врачи заговорили о том, что у ребенка утолщены стенки толстого кишечника, наблюдаются многочисленные лимфоэкстазы, на основании которых зашла речь о «кишечной лимфоэкстазии».
Гормональная терапия преднизолоном не дала никакого эффекта: мальчик продолжал «терять» белок и лимфоциты, слабеть и худеть. В сентябре 2012 преднизолон отменили. С ноября 2014 показатели белка у Арсения стабильно низкие, однако отечным синдромом он больше не страдает.
Все расставил по местам генетический анализ, результаты которого стали известны семье совсем недавно: состояние ребенка признали «характерным» для первичных иммунодефицитов (и наличие гипогаммаглобулинемии и лимфопении лишь подтверждают это), а вид ПИД, которым страдает Арсений, пока находится в стадии уточнения.
Сейчас, для того, чтобы облегчить состояние Арсения и купировать лимфангиогенез, помочь ему решить проблемы с сосудистыми аномалиями, имеющими место в его организме, ему назначено экспериментальное лечение дорогостоящим сиролимусом. Препарат назначен ребенку в первый раз, обращение в местный Минздрав с помощью юристов фонда пока только готовится, а ведь это, как мы знаем, — не быстрый процесс. Комарчуки — люди очень скромные, и всеми силами стараются справляться с трудностями самостоятельно: например, лечебное питание для сына, одна баночка которого стоит больше тысячи рублей (а такой бутылочки хватает только на два дня) его папа покупает сам, а вот справиться с сиролимусом многодетному папе пока не под силу. У Арсения на лето большие планы: например, среди заветных желаний — автопутешествие с сестрами и родителями на юг России, на целый месяц к морю. С младшей «Катюлей» мальчик будет «сюсюкаться» и дурачиться, со средней Викой — играть в казаков-разбойников, драться и мириться каждые полчаса, с родителями — бросать камушки в море «чтобы вернуться», жарить сосиски на костре и строить песочные замки.
Мечты у Сени Комарчука совершенно обыкновенные для 8-летнего мальчишки. Но сбудутся они только, если у мальчика будет лекарство. Мы очень просим всех наших волшебников помочь этой семье!
Автор статьи и апдейта: Татьяна Ларина-Державина
Фото: Сергей Щедрин
Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru
