Кувачев Захар

3 года, Ставрополь.
Диагноз: Первичный иммунодефицит, синдром Луи-Бар
Благодаря ЗАО "ДМБ энд Б" оплачено молекулярно-генетическое исследование стоимостью 104 470,00 руб.

История ребенка

Захар почти никогда не стоит на месте – просто не может. Прямо Захар тоже не ходит – все время шатается. Диагноз Захара – «Первичный иммунодефицит, синдром Луи-Бар». Одно из проявлений болезни – мозжечковая атаксия – мышцы работают несогласованно, и поэтому Захара заносит. Постепенно, Захар привык к неустойчивому положению, и стал огибать углы. 

Для того, чтобы подобрать успешную терапию для Захара,  необходимо провести поиск мутации в гене. Тогда врачи смогут опираться на опыт ведения пациентов со сбоем в том же гене, и "обходить углы" болезни, как обходит Захар. 

Кроме того, у Захара есть старшая сестра, а скоро будет брат. Но без перинатальной диагностики будущий брат Захара находится в еще более неустойчивом положении.  Диагноз Захара обусловлен генной мутацией, и есть шансы, что новый ребенок родится с тем же синдромом. Чтобы выяснить, здоров ли будущий брат Захара, необходимо провести поиск мутации в гене.  Мутации нет – значит, все в устойчивом положении, и брату Захара удалось «обойти углы». В России лаборатории ДНК поиск данной  мутации  проводят, и необходимых для анализа реактивов нигде не оказалось. Реактивы можно заказать, но для этого необходимо ждать, а будущий брат Захара не ждет. 

 Провести анализ согласилась лаборатория в Белоруссии, практикующая исследованя мутаций подобного рода. Общая стоимость исследования – 2 900 долларов. 

Что уже было сделано

21 марта 2014 г. - Благодаря ЗАО "ДМБ энд Б" оплачено молекулярно-генетическое исследование стоимостью 104 470,00 руб.