Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности. Первичный иммунодефицит – это врожденное генетическое заболевание, которое приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Распространенность (зависит от вида) — в среднем 1 больной на 10 000 населения, то есть по российским законам заболевание относится к редким. Сегодня открыто около 170 видов первичного иммунодефицита. По оценкам ведущих иммунологов, 90% пациентов погибают недиагностированными. Светлана Вахлярская, кандидат медицинских наук, врач отделения иммунологии РДКБ, отвечает на актуальные вопросы.
— Светлана Сергеевна, какие виды первичного иммунодефицита можно назвать редкими заболеваниями?
— В целом, иммунодефициты, как группа заболеваний, относятся к редким болезням, в среднем распространенность составляет от 1:10 000 до 1: 100 000. Но в этой группе различные виды иммунодефицитов встречаются с разной частотой: так частота селективного дефицита IgA (наиболее распространенного иммунодефицита) составляет от 1:500 до 1:1500, а редкие формы иммунодефицитов, такие как синдром Немо, синдрома Блума, дефициты адгезии лейкоцитов и другие встречаются от 1:100 000 до 1: 1 000 000. Например, в мире может быть описано 15-20 пациентов с той или иной очень редкой формой иммунодефицита. В этом смысле иммунология как наука – яркий пример развития современной медицины. В отношении давно описанных форм иммунодефицитов накапливается опыт атипичного неклассического течения болезни, выявляются молекулярно-генетические механизмы, разрабатываются новые схемы лечения. В отношении редких и очень редких видов иммунодефицитов накапливается опыт клинических проявлений. Если частота встречаемости иммунодефицита 1:1 000 000, то ценен каждый пациент, потому авторы описывают каждого пациента в медицинских статьях, собственно это единичные случаи наблюдения. Врач-иммунолог за всю свою профессиональную деятельность может ни разу не встретить пациента с редкой формой иммунодефицита и знать ее только по описанию в медицинских статьях и журналах.
Так, например, в нашем отделении мы ни разу не видели пациентов с синдромом Блума, синдром Блау, LAD II, LAD III, дефицит Артемис, дефицит Цернуннос, я могу много перечислять. В нашем отделении мы, конечно, наблюдаем пациентов с относительно часто встречающимися формами иммунодефицитов – Х-сцепленная агаммаглобулинемия, гипер-IgM-синдром, синдром Ниймеген, атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар), хроническая гранулематозная болезнь, гипер-IgE синдром. Реже встречаются пациенты с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью. Это заболевание лечится только с помощью трансплантации костного мозга. Есть у нас собственный опыт наблюдения пациентов с редкими иммунодефицитами – дефицит лигазы IV, синдром Немо. К сожалению, мы не смогли подтвердить с-м Немо с помощью генетического исследования. В этом смысле мы отстаем от наших зарубежных коллег и ограничены в своих возможностях по генетическим исследованиям. А на мой взгляд это очень важно. Знание генетического дефекта дает нам возможность провести пренатальную диагностику в семье, а родителям – родить здорового ребенка. Ну и конечно, за генетикой будущее современной науки, поэтому очень обидно, что мы тащимся в хвосте по сравнению с нашими зарубежными коллегами. Знаете, за Державу обидно.
— Какие основные проблемы, связанные с редкими нарушениями иммунитета?
— Есть 2 проблемы. Есть проблема гипердиагностики, когда абсолютно нормальные иммунологические показатели, но ребенок часто болеет, причем банальными ОРЗ, потому что он пошел в детский сад. И вот начинается выставление диагнозов «иммунодефицит», начинается лечение, причем лечение иммуномодуляторами, которые в других странах не используются. Только в нашей стране их такое огромное количество. А другая крайность — это гиподиагностика: когда у ребенка удалили легкое, когда он 20 раз переболел пневмониями, а ему все никак не выставляют диагноз. И он никак не доедет до федерального центра, чтобы ему поставили диагноз. Потом в этой семье рождается еще один такой же ребенок, и вот тогда говорят: «Ой, слушайте, это же точно, наверное, какой-то иммунодефицит». Это же истории, не выдуманные из головы, а истории из жизни. Есть четко и давно описанные клинические формы, которые должны знать иммунологи. Есть, конечно, редко встречающиеся – описаны 5 пациентов в мире. Вот, например, в Российской Федерации есть 3 ребенка с определенным иммунодефицитом и 4 ребенка за рубежом. Это все, что описано в медицинском сообществе. Здесь понятно, что врач может этого не знать. Понимаете, среди иммунодефицитов, которые являются редкими заболеваниями, есть те, которые встречаются чаще, а есть те, которые встречаются реже: может 1 на 500 встречаться и 1 на 100 000. Но если основные формы не знает иммунолог, это стыдно.
— Как родители могут помочь своему ребенку?
— Спасение детей во многом и в руках родителей. Есть интернет, есть телефон. Вот, например, буквально перед Новым годом у нас был звонок в ординаторскую: «Мне нужна Светлана Сергеевна». Я отвечаю и понимаю, что я впервые эту женщину слышу, это не пациентка нашего отделения, я говорю: «Стоп-стоп, подождите, вы, вообще, какое отношение имеете к отделению?» А она каким-то образом нарыла информацию в Интернете, решила, что ей нужно конкретно к нам. Приехала, мы проконсультировали ее, поставили ей диагноз и еще это генетически подтвердили. Понимаете? Даже в нашу больницу родители присылают письма: садятся сами, печатают выписки, как могут: «Наш ребенок переболел тем-то, тем-то. Пожалуйста, проконсультируйте. Вот такие-то документы. И ответьте нам». Иногда мы таких пациентов даже берем. Конечно, это бывает реже, чем когда врачи присылают информацию, но иногда и родители сильно сами себе и своим детям помогают в силу правильной настороженности. Есть федеральные центры, можно в Интернете получить доступную информацию.
— Когда у ребенка или взрослого иммунодефицит, надо принимать целый комплекс лекарств: и противогрибковые, и противовоспалительные, и иммуноглобулины. Почему они у нас дорогие?
— Потому что сами технологии по получению препаратов дорогие. Это раз. Я уже не говорю, про курс евро и доллара. Но в целом они исходно дорогие — дорогие технологии. Понимаете, это как «Ламборджини»: «Ламборджини» не может стоить по цене «Лады». Вот точно так же, допустим, Вориконазол, противогрибковый препарат, и Амфотерицин, не могут стоить, как «Аспирин». Мало того, у нас еще «Аспирины» отличаются: «Аспирин», разработанный на одном заводе с более дорогими технологиями, дороже, чем «Аспирин», который был получен в маленьком цехе. Не может лекарство стоить дешевле, потому что высокие затраты на его производство. Почему иммуноглобулин так дорого стоит? Потому что невозможно это синтезировать: это и закупка плазмы, и очистка плазмы, такое серьезное производство, которое не может стоить дешевле.
— Какова роль благотворительных фондов в лечении редких заболеваний?
— Если бы не было фондов, то я не знаю, как жить дальше. Тогда, наверное, надо просто идти и лечить здоровых детей, перестать заниматься иммунологией. Потому что когда ты знаешь, как помочь, а не можешь помочь… Поэтому просто низкий поклон фонду, который помогает, людям, которые этим занимаются. На сайте того же фонда «Подсолнух», который помогает в том числе и пациентам нашего отделения, можно найти 12 настораживающих признаков первичного иммунодефицита. То есть фонды еще и просветительскую работу ведут, помогают родителям понять, что происходит с их ребенком.
Важная вещь — генетические исследования, которые оплачиваются либо фондами, либо родителями. Почему мы благодарны нашему фонду? Когда семье говорят, что исследование будет стоить 24 000 рублей, люди сразу отвечают: «А зачем? Тогда не надо». Понимаете? А это важно для постановки диагноза этому ребенку, для того, чтобы провести перинатальную диагностику, диагностику маме, сестре этой мамы, племяннице этой мамы. У нас некоторые родители могут совершенно спокойно отказаться. И поэтому, когда фонд оплачивает генетические исследования, он помогает не только этим конкретным людям, а в целом помогает двигать русскую науку.
— Достаточно ли в стране иммунологов?
— Вы знаете, у нас иммунологов достаточно. Но они очень сильно ориентированы на аллергологию. Исторически сложилось, что иммунология и аллергология преподаются вместе — там общие механизмы клеточные, и в тех, и в других процессах работают иммунные клетки. Нет специальности «иммунология», «иммунолог», по сертификату они «аллергологи-иммунологи». Значит, в первую очередь они аллергологи. Если аллергические заболевания они знают хорошо, то иммунологические плохо. Это вопрос именно качества преподавания. Должно быть больше центров и программ, образовательных для иммунологов. И, конечно, для педиатров, потому что первичное звено — это педиатр, который должен догадаться отправить своего маленького пациента к иммунологу.
