Что такое первичный иммунодефицит?

Представьте, что Вы не можете обнять и поцеловать Вашего ребенка, не помыв рук в течение трех минут и не надев специальный костюм. Представьте, что он впервые увидел мир через окно больничной палаты. Представьте, что Ваш ребенок по полгода живет не дома, а в больнице...

Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.

Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети  с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений.  

На сегодняшний день открыто более 170 разновидностей подобных нарушений, которые встречаются примерно у одного пациента на 10 тыс. населения, но их реальная распространенность может достигать отношения 1:500.

По оценкам ведущих российских иммунологов, 90% больных  Первичным иммуно-дефицитом в России умирают недиагностированными. В Национальном  регистре, созданном в 2000 году на базе РДКБ, чуть более 700 пациентов, в регистре Института иммунологии еще столько же, хотя, по оценке Зав. отделением клинической иммунологии Кондратенко И.В, ожидаемое на сегодняшний день реальное количество пациентов в России может составить15000 человек. Несмотря на улучшение условий диагностики в регионах в последние годы, нередко детям ставят неправильные диагнозы и многие из них, особенно младенцы с тяжелой формой иммунодефицитных состояний, погибают в возрасте 2-4 месяцев.

Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт. Он может проявляться как «обычная повторяющаяся инфекция», например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что  эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения, пациент «не реагирует» на обычный курс антибиотиков. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.

Если врач заподозрил первичный иммунодефицит, то для точного установления типа патологии проводят ряд сложных иммунологических и генетических анализов – это помогает определить место нарушения иммунной защиты (клеточное или гуморальное звено), а также определить тип мутации, которая вызвала заболевание.

Важно понимать, что первичный иммунодефицит - это не СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита). Хотя и тот и другой вид иммунодефицита затрагивают иммунную систему, первичный иммунодефицит является генетическим заболеванием, как бы «встроенным» в тело человека его генами. Это похоже на цвет ваших глаз: вы не можете его изменить. Приобретенный иммунодефицит (СПИД) является инфекционным заболеванием и вызывается вирусом. 

Лечение первичных иммунодефицитов - сложная задача. Для назначения комплексного лечения обязательно установление точного диагноза с определением нарушенного звена иммунной защиты. В крупных городских больницах пациентов исследуют по рекомендованным клиническим критериям, проводят иммунологический скрининг с последующим уточнением диагноза в отделении клинической иммунологии Российской Детской Клинической больницы Росздрава.

При недостатке иммуноглобулинов проводят пожизненную заместительную терапию сыворотками, содержащими антитела или обычной донорской плазмой. При возникновении инфекционных осложнений назначают лечение антибиотиками, противовирусными или противогрибковыми препаратами.

Полная иммунологическая реконструкция у детей с тяжелой формой первичного иммунодефицита происходит только при трансплантации костного мозга. Это означает, что при успешной операции у ребенка образуется собственная иммунная система.

Пренатальная диагностика и генетическое консультирование.

На сегодняшний день установлено, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями: известен тип наследования, выявлена локализация дефектного гена, определен продукт этого гена.  Cтановится ясно, что первичный иммунодефицит – не столь редкое состояние, как принято было считать. Родителям и родственникам детей, больных ПИД необходимо знать, что  в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое  консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД. Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД Тяжелой Комбинированной  Иммунной Недостаточности  (диагноза,  являющегося 100 %  летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно  до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка ( эмбриона или плода с околоплодными тканями). Это можно сделать путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.

В России проведение  пренатальной диагностики и генетическое консультирование  возможно в следующих медицинских диагностических центрах:

- Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/

Адрес : 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж ; проезд: метро "Каширская"

Телефоны регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57 

- «Центр Молекулярной Генетики» Полякова ; http://www.dnalab.ru/

115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра на 1ом этаже, каб.116; проезд: метро "Каширская"

Телефоны регистратуры: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46

 

Часто задваемые вопросы по первичному иммунодефициту

 

Первичный иммунодефицит – это СПИД?

Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.

Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?

На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.

А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?

При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.

Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.

Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?

В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.

Автор-составитель – Юрасова Анна, врач-иммунолог