Участников круглого стола приветствовала Татьяна Буцкая, первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства. Она поблагодарила организаторов за своевременность дискуссии и актуальность темы: «Для страны важен каждый рождённый ребёнок». Татьяна Буцкая напомнила, что в России начала развиваться система ранней помощи детям и их семьям. Один из этапов — недавно запущенный «орфанный марафон». Врачи-генетики встречаются с семьями пациентов, объясняют важность генетического скрининга и своевременно поставленного диагноза.
Смотрите запись дискуссии — по ссылке.
Дискуссия затронула не только медицинский аспект темы, но широкий комплекс проблем, связанных с жизнью пациента и его окружения. Болезнь одного из членов семьи — это кризис всей семьи, который требует высокой адаптивности к стрессовым условиям, понимания и принятия новых правил сосуществования. Об этом говорила президент Фонда «ПОДСОЛНУХ» Ирина Бакрадзе, приведя факты из многолетнего исследования фонда о качестве жизни подопечных.
Наталья Кузьменко, заведующая лабораторией эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава РФ, напомнила о важности диагностического генетического маршрута для родственников пациента и выявление заболеваний, протекающих в легкой форме. Все это необходимо в том числе для планирования семьи. Поэтому так необходимо взаимопонимание всех членов семьи, где болен хотя бы один из них.
Алексей Екимов, заведующий лабораторией преимплантационного генетического тестирования и генетической диагностики, ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава РФ, обозначил этапы генетического консультирования семьи с орфанным пациентов, в том числе пренатальную диагностику. Доктор напомнил, что подобная диагностика направлена на улучшение качества жизни и пациента и его близких.
Медицинская сторона жизни семьи пациента напрямую связана с правовыми аспектами. Мария Посадкова, руководитель правовой службы фонда: «Пациент с редким заболеванием, его близкие должны быть осведомлены о всех аспектах своего правового статуса, а именно: о правах на медицинскую и социальную поддержку, а также - на генетическое консультирование». Она также отметила, что в правовом поле необходимо закреплять правовой статус не только пациента, но и его близких.
Ирина Бакрадзе: «Задача текущего момента — выносить проблемы орфанных пациентов и их семей в общественную повестку, вывести эту категорию граждан из слепой зоны. "Редкость" их заболеваний не должна ущемлять право на равные возможности таких пациентов».
Фонд «ПОДСОЛНУХ» занимается просвещением общества в этой сфере. В апреле пройдёт IV Съезд пациентов с врожденными иммунными заболеваниями, на котором ожидается широкое обсуждение проблем пациентов и близких с участием самих подопечных и экспертов профессионального сообщества.
