Магаррамова Халиса

3 года, Краснодарский край
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 30 000 рублей

История

По результатам проведенного исследования Халисе выставлен предварительный диагноз - первичный иммунодефицит с иммунной дизрегуляцией. Для уточнения патогенности выявленных при полноэкзомном секвенировании вариантов, необходимо провести генетическое обследование членов семьи. 

Январь 2024

В прошлом году, осенью, Халиса боролась за свою жизнь в стенах больницы. На фоне острой пневмонии и других легочных осложнений её состояние резко ухудшалось. Ребенка прооперировали, вслед за чем она перенесла фазу реанимации. 

Увы, даже после долгого лечения болезнь до сих пор не отступила. Учитывая сложность её случая, врачи не исключают врожденные нарушения иммунитета. Для подтверждения диагноза нужен генетический анализ, стоимость которого 39 000 рублей.

Что уже было сделано

Февраль 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей