Магулаева Амира

9 лет, Карачаево-Черкесская Республика
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

История

Проведенное исследование нашло варианты гена в организме Амиры, патогенность которых неизвестна. Чтобы определить патогенность необходим семейный анализ.

Октябрь 2023

У Амиры с пяти лет держится дефицит тромбоцитов в крови. Врачи подозревают, что причина патологии связана с врожденной ошибкой иммунитета. Но, чтобы в этом убедиться и дать ребенку шанс сохранить здоровье, рекомендуют генетическую диагностику. Без анализа врачи, увы, бессильны, проводимая терапия не помогает. Мы просим вас присоединиться к нашему сбору.

Что уже было сделано

Ноябрь 2023 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей