Апрель 2024
Ева невероятно жизнерадостная и улыбчивая малышка. Самая большая её мечта — пойти в обычную школу, общаться и гулять с друзьями, кататься на велосипеде и ездить на море. Но пока что все это под строгим запретом. Ева тяжело больна. У малышки врожденная генетическая поломка иммунитета — первичный иммунодефицит. Так называют редкое системное заболевание, которое делает ребенка совершенно беззащитным перед любыми инфекциями.
С самого рождения Ева часто и подолгу болела. “Пневмонии, бронхиты, отиты — чего только не было. И каждый раз болезнь протекала тяжело, с осложнениями и госпитализациями. Можно сказать, что большую часть детства дочка провела в больницах”, — вспоминает мама Нина. Заподозрить генетическую поломку смогли иммунологи медцентра имени Рогачева — туда Еву направили из родного Санкт-Петербурга на комплексное обследование. Малышке назначили поддерживающую заместительную терапию иммуноглобулинами. Состояние девочки заметно выровнялось, сейчас Ева болеет реже и уже не так тяжело.
Но чтобы уточнить диагноз девочки, необходимо провести подробный генетический анализ — полное секвенирование генома. Врачи назначили это исследование Еве и ее маме, чтобы сравнить и отследить изменения в генах по материнской линии. Это поможет максимально эффективно скорректировать терапию для малышки и дать более точный прогноз течения болезни.
Проблема в том, что высокотехнологичные анализы не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека.
Без правильного лечения большинство детей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. Очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению.
К сожалению, самостоятельно оплатить дорогое высокотехнологичное исследование мама Нина не может — она одна воспитывает дочь и пока не имеет возможности устроиться на постоянную работу, ведь Еве нужен постоянный уход и сопровождение во время госпитализаций.
Благотворительный фонд “Подсолнух” собирает средства на оплату дорогостоящего генетического анализа для Евы и ее мамы. Часть средств пойдет также на сопутствующие расходы.
Невероятно важна ваша поддержка, чтобы помочь маленькой храброй девочке победить опасную врожденную болезнь. Пусть у Евы появится надежда вернуть себе счастливое и полноценное детство!
Май 2023
Вопреки непростой болезни Ева находит силы улыбаться даже в самых непростые и хмурые дни. Девочка родилась с очень редким заболеванием иммунной системы, с которым она живёт уже большую часть жизни.
Болезнь дебютировала, когда малышке было чуть больше полутора лет. Тогда, благодаря своевременной диагностике, врачам удалось достаточно быстро поставить диагноз и подобрать необходимую терапию. А семья ребенка научилась жить в рамках непростого диагноза.
Но со временем стали проявляться изменения в организме, которые не соответствуют синдрому девочки.
Поэтому, чтобы врачи смогли прогнозировать ход заболевания и скорректировать лечение, Еве назначили генетическую диагностику.
На оплату анализа фонд открывает сбор.
2020
Ева родилась 20 января три с половиной года назад и всегда была очень активным, артистичным ребенком, развитым не по годам. Мама очень радовалась ее успехам и мечтала развивать ее таланты и дальше, но болезнь перечеркнула все.
История болезни началась, когда Еве было чуть меньше 2 лет. И жизнь разделилась на до и после - и вторую половина жизни Ева это : поездки к врачам, госпитализации, сдачи анализов, капельницы и самоизоляция (ещё до пандемии), а ведь она так любит заводить новые знакомства с другими детками и гулять.
И вот после 2х лет живя ,как на острие ножа, поставили страшный диагноз.
Первичный иммунодефицит: аутоиммунный лимфопроферативный синдром. Наконец врачи назначили лечение, которое может помочь поддержать ее жизнь.
Препарат очень дорогостоящий, больница не может обеспечить им на постоянной основе, закупки через Минздрав ждать долго, а лечение препаратом необходимо сейчас и прерывать его нельзя.
Самостоятельно купить нет возможности - мама воспитывает доченьку одна, поддержки нет и работать нет возможности, т.к. требуется уход и регулярные госпитализации.
Поэтому врачи порекомендовали обратиться в фонд "Подсолнух" с просьбой о помощи.
