Яралиева Раижат

2 года, ХМАО
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

История

Ранее для ребенка был проведен ряд генетических исследований, которые позволили выявить мутацию, приводящую к врожденному заболеванию иммунной системы – Первичный иммунодефицит.Теперь необходим следующий этап генетической диагностики – это подтверждение найденной мутации максимально точной методикой – Секвенированием по Сэнгеру. В случае Раижат, которой в будущем планируют провести трансплантацию костного мозга, необходимо провести данное исследование не только ей, но и ее родителям и сестре.

Февраль 2024

Антитела атакуют здоровые клетки Раижат. Это происходит из-за генетического нарушения иммунита. И, чтобы остановить эту агрессию, девочке незначили препарат Сиролимус. А также противогрибковую терапию для лечения инфекций.

Январь 2024

Раижат готовится к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Потенциальный донор девочки - это  сестра подопечной. Но перед пересадкой, чтобы убедиться в совместимости, необходим генетический анализ.

Март 2023

Раижат родилась с первичным иммунодефицитом. Девочка беззащитным перед инфекциями и другими опасными заболеваниями. Сегодня ей показана генетическая диагностика, чтобы определить причины её состояния и найти наиболее эффективные методы лечения. К сожалению, терапия, которую получает девочка, перестала приносить результаты, и врачи подозревают сопутствующую патологию.

Мы обращаемся к вам за помощью. Сумма на необходимое исследование велика, и семья не в силах справиться в одиночку.

Что уже было сделано

Март 2024 г. - Оплачены лекарственные препараты "Сиролимус" и "Вориконазол" с учетом доставки стоимостью 67 900 рублей.

Февраль 2024 г. - оплачено генетическое исследование - полногеномное секвенирование для сестры Раижат.

Март 2023 г. - оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование.