Ковалевская Евгения

10 месяцев, Волгоградская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - секвенирование по Сэнгеру стоимостью 10 000 рублей

История

Анализ, с оплатой которого вы помогли показал неизвестный вариант гена. Для уточнения патогенности варианта необходимо сдать семейный анализ.

Январь 2024

Жене всего полгода. Но уже два тяжелых диагноза, один из которых нужно подтвердить. В 1 месяц малышке диагностировали наследственное нарушение обмена углеводов, что вызывает накопление вредных веществ в организме. Теперь врачи ставят ребенку и первичный иммунодефицит. К счастью, второй диагноз пока под вопросом, и чтобы исключить болезнь, требуется генетический анализ.

Что уже было сделано

Март 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей