Спижевая Мария

6 лет, Санкт-Петербург
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование, стоимостью 39 000 рублей

История

Когда Машеньке было всего шесть месяцев, родителям сказали, что у их девочки – лейконейтропения неуточненного генеза. Тогда это казалось чем-то далеким и временным. Врачи надеялись, что болезнь уйдет с возрастом, но все сложилось иначе.

С 5 лет девочка начала часто болеть, даже обычная простуда протекает тяжело для организма. Ее тело, ослабленное нехваткой нейтрофилов, едва сопротивляется инфекциям. Врачи поставили диагноз — первичный иммунодефицит. Эта болезнь означает, что ее организм не способен защищаться самостоятельно. Любая инфекция может стать угрозой.

Родители делают все возможное, чтобы поддержать ее. Машеньке ежемесячно вводят иммуноглобулин, чтобы укрепить ее хрупкий иммунитет. Но это лишь временное решение, своего рода щит, который со временем перестает справляться.

Чтобы понять истинную причину её состояния и найти путь к правильному лечению, необходимо дорогостоящее генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование.