Мухамедшина Светлана

21 год, Новосибирская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование, стоимостью 39 000 рублей

История

При рождении Светлане был поставлен диагноз синдром Дауна и порок сердца, из-за чего с раннего детства она регулярно наблюдалась у врачей. Как и всем детям, ей было важно общение и игры, но из-за постоянных простуд Света часто оставалась дома.


Несмотря на сложности здоровья, Светлана всегда проявляла упорство и стремление к активной жизни. Она обнаружила свою страсть к адаптивному спорту и широко открыла для себя новый мир. Флорбол, боулинг, спортивные бальные танцы — каждое занятие приносило ей радость и позволяли показать свои способности на соревнованиях. Однако в последние годы Света начала быстро уставать, и её родители решились на обследование

С 2021 года возникли проблемы с гемоглобином: его показатели значительно снизились, и поднять их не удавалось долгое время. Света начала проходить лечение у гематолога и гастроэнтеролога.

В настоящее время необходимо провести молекулярно-генетическое исследование для постановки диагноза.