Цимовская София

13 лет, ДНР
ЮРА
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

В роддоме Софие диагностировали ВПС, в 2012 в 11 месяцев была проведена оперативная коррекция Тетрада Фалло. В возрасте 2 х лет лечилась в инфекционно-боксированном отделении с диагнозом: генерализованная бактериальная инфекция неуточненной этиологии, тромбоцитопеническая пурпура, иммунная форма, левосторонняя очаговая пневмония.

В 2016 году внезапно поднялась температура 39,9°С, затем присоединилась боль в суставах, по тяжести состояния находилась в реанимационном отделении РДКБ. Был поставлен диагноз - Ювенильный идиопатический артрит, системный вариант. Девочка весь период времени находилась на лечении, под наблюдением врачей.

В июне 2024 года болезнь обострилась снова с резким поднятием температуры до 40°С, София была госпитализирована в Морозовскую ДГКБ в г. Москва, в ходе лечения был подтверждён диагноз Юношеский артрит с системным началом, вторичный гемофагоцитарный синдром.

После множества проведенный исследований рекомендовано проведение генетического исследования для исключения редких форм иммунодефицитных состояний.