Генетические исследования

Для того, чтобы пациенту с врожденными нарушениями иммунитета была назначена адекватная и эффективная терапия, необходимо проведение ряда исследований и диагностических процедур. Основную долю в этом занимают генетические исследования.

В большинстве случаев отсутствует возможность пройти данное исследование по месту жительства, в т.ч. за счет бюджетных средств. Тем не менее, от этого зависит постановка диагноза, качество лечения и жизни подопечных.

Со всех регионов России в московские лаборатории поступают образцы крови на генетическое подтверждение диагноза «Первичный иммунодефицит». 

Генетическое исследование позволяет не только определить прогноз развития заболевания для конкретного пациента и подобрать максимально точную необходимую терапию, но и занимает важное место в вопросе планирования семьи.

Генетический анализ - первый необходимый  шаг на пути к точной диагностике, грамотному лечению и победе над болезнью. 

Трехлетней Лене из Москвы повезло. Врачи вовремя назначили ей генетическое исследование и подтвердили диагноз «Первичный иммунодефицит».

«Когда мы попали в научно-клинический центр имени Рогачева, нам показали статистику по шести детям с таким же диагнозом, как у нас», – вспоминает мама Лены. - «Один ребенок из этого списка умер, и диагноз ему поставили посмертно. Если бы мы запустили, если бы не обращали внимания, начались бы осложнения. В нашем случае, генетический анализ - это правильный диагноз, а ранний диагноз – это наша спасенная жизнь».

Диагноз «Первичный иммунодефицит» означает, что ребенок родился без естественной защиты, не может сопротивляться инфекциям, и окружающий мир для него – источник ежеминутной опасности. Это врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических сбоев и приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей.

Каждый день в отделение иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Дм. Рогачева из самых разных регионов страны поступают дети с подозрением на Первичный иммунодефицит. С каждым годом таких детей становится все больше. Иногда им успевают помочь, а иногда – узнают о них слишком поздно. Нередки случаи, когда ребенок месяцами лежит в инфекционном отделении региональной больницы, пока у него не отказывают легкие или другие системы организма…

По статистике опоздание с диагнозом «Первичный иммунодефицит», составляет, в среднем, 7 лет. Дети с тяжелыми видами заболевания редко доживают до 1 года. Около 90% из них погибают не диагностированными.

Остановить время и успеть помочь ребенку могут генетические анализы. Это единственный шанс для врача подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А для пациента – единственная возможность получить помощь по месту жительства, не дожидаясь очереди в федеральный центр и не тратя последние силы на долгую дорогу в Москву.

Анна Юрьевна Щербина, доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Димы Рогачева:

"Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Мы очень хотим помогать всем и мы можем. Нам даже не обязательно иметь пациента в больнице – достаточно его анализа крови. Так мы экономим время. Как только мы получаем кровь, сразу пускаем ее в работу. И когда ребенок приезжает на госпитализацию, у него уже есть диагноз. А мы точно знаем, что делать дальше. Более того, если это иммунодефицит, требующий однозначной трансплантации костного мозга, мы сразу пускаем кровь на типирование. И когда ребенок приезжает, у него уже есть диагноз и уже начат поиск донора». Для здорового ребенка неделя, две или месяц это не срок. А для ребенка с первичным иммунодефицитом это время, когда решается его судьба. За пару месяцев можно потерять ребенка или подарить ему шанс на жизнь".

Генетический анализ до госпитализации – это выигранное время. Но, к сожалению, такое исследование клиника оплатить не может. Рассчитывать на государственную поддержку могут только больные в стационаре, а в той же поликлинике генетика не входит в спектр исследований ОМС. Оплата ложится на плечи родителей, но многим из них это просто не по карману.

Средняя стоимость анализа на иммунодефицит с поломкой 1 гена, составляет 7-8 тысяч рублей. Средняя стоимость анализа с поломкой 3-4 генов – 25-27 тысяч рублей. Это большие суммы за одну пробирку с кровью. Но для сотен российских семей это не простые пробирки, а тысячи шансов, которые они получают вместе с результатами.

Давайте вместе бороться за жизни детей. Мы все можем помочь!

2019-2020 г. Проект Генетические исследования продолжает оказание помощи подопечным - детям и взрослым. Подробнее читайте о результатах работы за 2019-2020 г. в разделе Отчеты, а также на странице "О Фонде" в содержательных годовых и квартальных отчетах.

Октябрь 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 399 300,00 руб. для подопечных: Чаплыженко Артем, Язев Илья, Сундырева Вероника, Малина Ева, Кошуров Кирилл, Андреева Эмилия, Манджиев Темир, Кошелева Дарья, Османова Нармина, Османов Руслан, Чернов Борис.

Сентябрь 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 7 800,00 руб. для подопечных: Гарина А.С.
Август 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 44 100,00 руб. для подопечных: Атарщикова Н., Григорова М.
Июль 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 386 100,00 руб. для подопечных: Аверченков А., Ганичева С., Глущенко А., Глущенко Ю., Григорова М., Гришина Д., Ершова Ю., Захаров А., Клемин О., Костоглотов И., Кузнецов Д., Миков В., Смирнова В., Сорокина А., Шамгунова Д.
Июнь 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 157 000,00 руб. для подопечных: Карпачева К., Муртузалиев К., Рябуха П., Чуева К., Яковенко Т.
Май 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 220 380,00 руб. для подопечных: Арипов Т., Глинистый Д., Дорохина В., Панков М., Порфирьев А., Тимофеева С., Чернышкова А.
Апрель 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 274 800,00 руб. для подопечных: Баширов Л., Вакифова Э., Евчик Л., Мангалов М., Мангалов Х., Пьянников И., Хорошая В., Лефис Д., Каграмонов А., Круглова Ю.
Март 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 147 900,00 руб. для подопечных: Буров Илья, Кривошеева Софья, Куликов Александр.
Февраль 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 188 350,00 руб. для подопечных: Андреева П., Кисаримова Е., Муртазалиева Н., Подушкина Е.
Январь 2018 г. - оплачены генетические исследования на сумму 69 300,00 руб. для подопечных: Лапина А., Родионова М., Скиртач И.

Апрель, май 2016 г. - оплачены генетические исследования на сумму 229 500,00 руб. для следующих детей: Дзюба К., Каграманян А., Разгуляев С., Сураева А., Мусаев К., Назаренко А., Старцева А., Жихарев А., Серакова О., Поляков Е., Седов А., Ильченко Д., Павлов В., Смирнов А., Халанский В.

Март 2016 г. - оплачены генетические исследования на сумму 253 300,00 руб. для следующих детей: Муров И., Арлюк Л., Филимонов И., Назаренко А., Бирюков Н., Циркунова Г., Балыков Е., Плотницкая Е., Дроздов И., Колесников А., Юсупов В., Привезенцев Н., Рябцов Д., Волчек А., Колыванов Т., Трегобчук Д., Топин П., Подымков В., Федотов В.

Февраль 2016 г. -  оплачены генетические исследования на сумму 201 450,00 руб. для следующих детей: Хименюк А., Казыров Е., Егеньязов Р., Филиппов Д., Осадчий Р., Ковалев С., Мелузов А., Хусаинов К., Толокнов И., Галицкая М., Бондаренко В., Шунков М., Мялкина Д., Прохоренко Е.

Январь 2016 г. - оплачены генетические исследования на сумму 37 400,00 руб. для Галицкой Марии.

Ноябрь 2015 г. - благодаря ООО "Мэйл.Ру Геймз" оплачены генетические исследования на сумму 140 250,00 руб. для следующих детей: Воронецкий Иван, Евлантьев Максим, Зверяк Полина, Левкин Александр, Терешкин Георгий, Федорова Анастасия.

Октябрь 2015 г. - оплачены генетические исследования на сумму 111 350,00 руб. для следующих детей: Блинова Елена, Шумакова Анна, Хаишбашьян Давид, Фасахов Данис, Тюленев Егор, Тозлян Артур, Легошин Андрей, Кузьбожев Никита.

Июль, август, сентябрь 2015 г. - оплачены генетические исследования на сумму 279 650,00 руб. для следующих детей: Шаверонкова Е.В., Жолдасбек Е., Рягузов В., Маметрузиев Р., Пагосян Э.К., Пагосян А.К., Абрамян А.А., Улькин А., Прокофьева Е.Р., Зверяк П., Воронецкий И., Богдашкина А., Рогушина В., Латов И., Фасахов Д., Пушкина А.,Смелков Г., Катков М.

Май, июнь 2015 г. - оплачены генетические исследования на сумму 199 900,00 руб. для Аверина В.Ю., Борисенко И.Е., Виль В.В., Волкова В.А., Квашневой О.Д., Кренева Е.А., Льянова М.М., Саакян А.М., Савельева С.А., Федорова М.М., Шкарина С.Ю.

Апрель 2015 г. - оплачены генетические исследования на сумму 27 800,00 руб. для Ларина В.А., Васильева Д.Д., Леньшина А.А.