Шахматов Иван

4 года, Тюменская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование — секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

История

Апрель 2024

Чтобы доказать патогенность вариантов, обнаруженных в проведенном исследовании, Ване рекомендованно продолжить поиск поломки семейным анализом.

Декабрь 2023

Год назада Ване диагностировали острый лимфобластный лейкоз. Лечение продвигалось тяжело с осложнениями, реанимацией, ИВЛ. К счастью, сейчас ребенок в стадии ремиссии. Однако мальчик все ещё на длительном пути восстановления и поддерживающей терапии.

Но все осложняется подозрением на первичный иммунодефицит. Врачи рекомендуют генетический анализ для понимания состояния Вани и определения дальнейших шагов в лечении.

Что уже было сделано

Декабрь 2023 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей