Когда Эльмире было четыре года, в семье заметили, что у девочки иногда сильно опухают стопы и ладони. Причины нет, отек просто появлялся и уходил. Отеки продолжались, иногда чаще, каждую неделю, иногда всего раз в месяц.
В марте 2015 года в «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России Эльмире поставили диагноз — Наследственный ангионевротический отек (Дефект в системе комплемента). НАО обусловлен мутацией в гене, который отвечает за выработку одного из белков. Белок не функционирует или функционирует не так, как надо, в результате, в организме нарушен биохимический баланс. Капилляры периодически выбрасывают избыточную жидкость в ткань, которая тут же отекает. Отек может проявиться в любое время в любой части тела, предсказать и предугадать приступ практически невозможно. По существующей статистике при возникновении отеков в области головы и шеи 40 % пациентов с НАО умирают, не дождавшись скорой помощи.
От такого отека у Эльмиры умерла мама.
Сейчас Эльмире четырнадцать, идет гормональная перестройка организма и то, что врачи называют жизнеугрожающими отеками — отеки лица-шеи случаются с незавидной регулярностью.
Стандарты ведения больных с Наследственным ангионевротическим отеком предполагают два вида терапии: базисную, направленную на снижение и контроль частоты и тяжести приступов и скоропомощную.
В качестве базисной используют сильнодействующие гормональные препараты, что в случае возраста Эльмиры очень преждевременно, последствия могут быть не предсказуемы. Врачи настаивают: с гормональной терапией необходимо пару лет подождать.
Остается единственный вариант.
В России буквально пару месяцев назад появился препарат «Беринерт» — ингибитор С1-эстеразы человека, того самого белка, который не вырабатывается в организме Эльмиры. «Беринерт» используют и в качестве профилактической терапии и в качестве скоропомощной. На первые два месяца рекомендовано внутривенное введение препарата два раза в неделю. С учетом веса девочки, дозы и кратности введения необходимо 32 упаковки стоимостью 1 649 628 рублей 80 коп.
За это время врачи смогут скорректировать режим терапии, а мы можем только надеяться, что ответственные за организацию здравоохранения в Калининградской области, где живет Эльмира, примут во внимание жизненно важную необходимость для нее этого препарата и обеспечат ее им в необходимом объеме. Чтобы имя девочки не пополнило собой трагическую статистику.
