10 августа 2018 г.
С Вашей помощью мы смогли оплатить исследование для Егорки - панель "Врождённый иммунитет", но мутации выявить не удалось, и у Егора до сих пор не уточнён диагноз.
Чтобы установить точный диагноз и определить тактику ведения пациента, необходимо провести расширенное генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование. На данный момент такие исследования не оплачиваются государством, а доход семьи не позволяет оплатить его самостоятельно, поэтому мы открываем сбор для Юрова Егор.
Обновление: Дарья Халитова
Обратная связь: hd@fondpodsolnuh.ru
История
Егор болеет с 7 месяцев, предварительный диагноз: Болезнь Крона. Но симптомы не совсем типичные для такого диагноза, лекарства не помогают, поэтому врачи назначили малышу дополнительное обследование: генетическое исследование на врожденный иммунитет.
"По месяцу, по полтора лежим в больницах, это для Егора уже привычное состояние. Он стойко переносит уколы, капельницы. Знаете, мне кажется, что для ребенка, который только родившись, сразу попадает в эту среду, это и есть норма, он другого не видел. Например, у Егора диета, очень урезанный стол. Его сверстники уже много чего перепробовали, а он сидит на своей смеси и больше ничего не просит. Он даже и не знает ничего другого", – размышляет Полина, мама мальчика.
Но ни Полина, ни ее супруг, ни, кажется, сами врачи, поставившие предварительный диагноз не знают, помогает ли мальчику диета. Постоянные проблемы со стулом, которые появились у него в 7 месяцев никуда не исчезли. Плюс ко всему Егор постоянно болеет, он может подцепить ОРВИ в любом месте, даже от папы, который пришел с работы и совсем ничем не болеет. Мама обошла всех врачей в Самаре, прежде, чем ей порекомендовали обратиться в Москву, мол, здесь больше шансов узнать верный диагноз. "Не мальчик, а загадка, – разводили руками самарские врачи.
Люди создают семьи, мечтают о большом светлом доме, детишках, которые бегают вокруг и смеются, большой и доброй собаке, с которой все любят играть. А потом видят только стены больницы, и снова: больницы, больницы. В таком режиме жизни сложно создать уют или родить еще детей. "У Егора нет братьев и сестер, мы пока не думаем об этом, очень хочется, но пока нет тако воможности. Сначала нам нужно понять, что с Егором, мы все очень волнуемся, – говорит мама мальчика. – Животных нам тоже заводить нельзя, неизвестно, как отреагирует на них организм Егора".
Почти все свободное от больниц время Егор проводит дома, гуляет редко. Особенно зимой, когда риск заболеть увеличивается в несколько раз. Родители много занимаются с ним, читают, рисуют. Рисование – любимое занятие Егора. Он любит рисовать пальчиковыми красками. "На стенах, везде, куда дотянется", – смеется Полина. Еще ему нравятся фломастеры, ими он разрисовывает себя и маму. Егор любит играть в больницу: он лечит маму, ставит ей уколы, берет кровь, слушает стетоскопом, в общем, делает все то, что регулярно наблюдает сам.
Егор – спокойный и очень усидчивый мальчик. Из-за домашнего режима он вынужден как-то развлекать себя дома. В этом ему помогают родители: они много занимаются с мальчиком: читают, играют. А еще Егор хитренький: "Он сообразил, что если просится в туалет, то я бросаю все и иду на зов, и теперь просится туда все время. А когда я прихожу, смеется и предлгает порисовать с ним".
Несмотря на вынужденное заточение, Егор очень общительный, он тянется к детям в больнице, очень любит детей постарше, которые умеют хорошо говорить, в отличие от него, и общаются с ним как с младшим братом, оберегая и опекая малыша.
В июле Егору снова нужно в больницу. А до этого времени успеть сдать кровь и получить результаты, чтобы врачи могли изучить мальчика-загадку и назначить ему терапию. Другую, действенную. "Очень хочется узнать результаты, мы за 2 года так вымотались уже, что хочется понять, что с Егором", – вздыхает Полина. Родные Егора очень надеются, что они смогут узнать причину болезней сына.
Автор статьи: Юлия Конышева
Фото: Cемейный архив
Обратная связь: julia.konysheva@fondpodsolnuh.ru
