Смирнова София

2 года, Костромская область
ПИД : гемофагоцитарный синдром
Оплачен лекарственный препарат Руксолитиниб 15 мг №56- 2 уп. стоимостью 386 350 рублей

История

 

Маленькой Соне 2 года, а уже большую часть своей жизни она находится в больнице. У Сони диагноз ПИД и гемофагоцитарный синдром.

Диагноз Соне был поставлен  не сразу , а спустя несколько недель. Без лечения с таким синдромом летальность составляет 100 %. Поэтому своевременная правильная постановка диагноза – спасла малышке жизнь.  После того, как Соне сделали генетический анализ, врачи назначили терапию, которая должна помочь  добиться положительной динамики в лечении.

София - очень жизнерадостный малыш, всем улыбается, особенно любит, когда с ней беседуют ее бабушки по скайпу. Сразу начинает важничать и звонко смеятся. 

Этой милой малышке очень нужна ваша помощь!

Что уже было сделано

01 .06.2020 г.- Оплачен лекарственный препарат Руксолитиниб 15 мг №56- 2 уп.  стоимостью 386 350 рублей 

26.09.2019 - Оплачено генетическое исследование" Полногеномное секвенирование" стоимостью 117 000 рублей

31 октября 2019 г. -Оплачен лекарственный препарат Руксолитиниб 1 уп- стоимостью 123 300 руб.

26 июня 2019г. - Оплачен лекарственный препарат Руксолитиниб таблетки 15мг № 56-1 уп. стоимостью 198 000 рублей.

17 мая 2019 - Оплачено проведение генетического исследования Полноэкзомное секвенирование стоимостью 40 000 рублей.

21 марта 2019 г. - оплачено проведение генетического исследования Хромосомный микроматричный анализа расширенный стоимостью 27 000 рублей.

13 апреля - оплачен один курс препарата Руксолитиниб 195 000 рублей. 

Продолжается сбор на лечение. 

Отзывы родителей

"Сделали полноэкзомное секвенирование , по нему есть небольшой дефект, по прогнозу который не должен привести к заболеванию, для уточнения этого прогноза результаты отправили профессору в Америку.Микроматричный анализ не показал никаких поломок - "всё чисто". Итого результат генетики говорит, что наследственности в нашем заболевании нет,что говорит о хорошем прогнозе для рождения последующих детей.  Хотели бы поблагодарить фонд “Подсолнух” за оказанную помощь и оплату генетических анализов.

Наша семья обратилась за помощью в фонд, без вас и вашей поддержки оплата анализа была бы для нас большой проблемой. Вы делаете огромную работу, и дарите надежду и понимание, что мы не остались один на один со своей бедой. И это огромный и бесценный труд. Отдельно хотели бы поблагодарить неравнодушных людей за сбор средств. Дай бог вам здоровья и успехов в вашем благом деле!

С уважением, семья Смирновых".