Чуприна Елена

32 года, Москва
ПИД: общая вариабельная иммунная недостаточность
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование — полногеномное секвенирование стоимостью 99 000 рублей

История

Апрель 2024

Исследование, с оплатой которого вы помогли в прошлом году, позволило найти мутации. Теперь необходимо продолжить поиск более обширным обследованием, на которое мы открываем сбор.

Март 2023

По результатам генетического исследования Елене и её ребенку назначена дополнительная семейная диагностика.

Июль 2019

Елена росла редко болеющим ребенком, да и во взрослом возрасте простуды были не частым делом. И не мешали заниматься конным спортом, вести активный образ жизни.

Проблемы со здоровьем начались во время беременности: непроходящий бронхит, кашель. Потом эпизоды ОРВИ стали учащаться. Первый раз Елена "познакомилась" с гайморитом. Все думала, что организм еще не отошел от беременности и со временем должен восстановиться.

Но, увы, за последние 1,5 года все только обострилось. Врачи просто не понимали, что происходит с Еленой: постоянная температура, гаймориты, полисинуситы, фронтиты, бронхиты перетекали плавно друг в друга, затем сменялись небольшим улучшением (не выздоровлением) и опять по кругу. Полтора года было потрачено на бесконечное изматывающее лечение и обследования. Сил не оставалось ни на ребенка, ни на что либо другое.

Первичный иммунодефицит Елене диагностировали недавно. Жить с диагнозом и лечением, которое помогает, стало гораздо легче. Но добиться лекарств от государства в быстрые сроки оказалось очень тяжело.

Поэтому Елене очень нужна ваша помощь, чтобы не пропускать заместительную терапию. Стоимость курса лечения - это 107 700 рублей. Фонд октрывает сбор.

Что уже было сделано

Май 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полногеномное секвенирование стоимостью 99 000 рублей

Апрель 2023 г. - Оплачено генетическое исследование "Секвенирование по сэнгеру" стоимостью 20 000 рублей.

Февраль 2023 г. Оплачен пересмотр результата генетического исследования стоимостью 10 000 руб.

Декабрь 2019 г.  - Оплачено генетическое исследование "Полноэкзомное секвенирование" стоимостью 40 000 руб.

Август 2019 г. - Оплачен лекарственный препарат "Иммуноглобулин человека нормальный" стоимостью 107 700 руб.