Скорняков Матвей

4 года, Республика Татарстан
ПИД?
Необходимо оплатить хромосомный микроматричный анализ стоимостью 21 000 рублей

История

Проведенное в прошлом году генетическое исследование не позволило найти поломку иммунитета Матвея, но состояние здоровья ребенка продолжает подтверждать ее наличие. Врачи назначили проведение анализа, который позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Август 2023

Матвею поставили диагноз – первичный иммунодефицит, состояние, при котором его иммунная система не способна защитить организм от инфекций и болезней. Это серьезное заболевание ставит под угрозу его жизнь и будущее.

Для определения точной причины иммунодефицита Матвею необходимо провести молекулярно-генетическое исследование – полноэкзомное секвенирование. Этот метод позволит выявить мутации в генах, ответственных за функционирование иммунной системы. 

Что уже было сделано

2023 г. - Помощь оказана в рамках благотворительной акции лаборатории "Гемотест" ко Дню защиты детей. Вид помощи: бесплатное генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование