Гайнутдинова Вероника

4 года, Ярославская область
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование — Секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

История

Вероника прошла исследование, с оплатой которого вы помогли. Результаты показали две мутации с неизвестным клиническим значением. Чтобы выявить патогенность найденных мутаций необходим семейный анализ.

Апрель 2024 

Воспаления, высыпания и подъем температуры у Вероники являются поводом для беспокойства. Их причиной может быть Первичный Иммунодефицит. Поэтому малышке рекомендовано провести генетический поиск поломки сложным исследованием.

Что уже было сделано

Август 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — Секвенирование по Сэнгеру стоимостью 20 000 рублей

Май 2024 г. - Оплачено генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей