Прышкина Зоя

3 года, Москва
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Зоюшка, как ее называют близкие, в свои 3 года очень жизнерадостная и добрая девочка. Она обожает свою старшую сестру, сырники и кататься на самокате. Однако с последним сейчас большие сложности.

Зоя часто болела с самого рождения. Каждый эпизод начинался с обычного ОРВИ, однако все быстро перетекало в осложнение. 3 пневмонии, 2 бронхита и много сопутствующих инфекционных заболеваний. После очередной перенесенной инфекции малышка стала хромать без видимых и очевидных причин. Понадобилось несколько месяцев, чтобы врачи поставили диагноз: мета-эпифизарный остеомиелит левой бедренной кости. Была проведена операция и длительная терапия антибиотиками. Казалось, все позади, Зоечка бегает и отлично себя чувствует. Но ровно через год ситуация повторилась. В этот раз, правда, она не просто хромала, а перестала совсем наступать на ножку, было больно. Повторная операция, биопсия, долгие поиски первопричин. Потом была проведена 3-я операция с установкой костного трансплантанта и повторной биопсией. Сейчас Зое назначено полугодовое лечение антибиотиками, ей запрещено наступать на пострадавшую ногу.

Все вышеописанное свидетельствуют об одном: у Зои есть подозрение на первичный иммунодефицит. Ее организм не в силах справиться не то, чтобы с инфекциями из окружающей среды, а даже с введенной в роддоме вакциной БЦЖ.

Сейчас малышке необходимо провести дорогостоящее генетическое исследование для постановки точного диагноза и начала лечения.

Что уже было сделано

Август 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей