Рабазанова Эльмира

14 лет, г. Калининград
Диагноз: Наследственный ангионевротический отек (Дефект в системе комплемента)
Оплачен препарат "Беринерт" в количестве 17 упаковок стоимостью 885 139,00 рублей

История ребенка

Когда Эльмире было четыре года, в семье заметили, что у девочки иногда сильно опухают стопы и ладони. Причины нет, отёк просто появлялся и уходил. Отёки продолжались, иногда чаще, каждую неделю, иногда всего раз в месяц.

В марте 2015 года в "ГНЦ Институт иммунологии" ФМБА России Эльмире поставили диагноз - Наследственный ангионевротический отёк (Дефект в системе комплемента). НАО обусловлен мутацией в гене, который отвечает за выработку одного из белков. Белок не функционирует или функционирует не так, как надо, в результате, в организме нарушен биохимический баланс.  Капилляры периодически выбрасывают избыточную жидкость в ткань, которая тут же отекает. Отек может проявиться в любое время в любой части тела, предсказать и предугадать приступ практически невозможно. По существующей статистике при возникновении отеков в области головы и шеи 40% пациентов с НАО умирают, не дождавшись скорой помощи. 

От такого отёка у Эльмиры умерла мама.

Сейчас Эльмире четырнадцать, идет гормональная перестройка организма и то, что врачи называют "жизнеугрожающими отёками" - отёки лица-шеи случаются с незавидной регулярностью.

Стандарты ведения больных с Наследственным ангионевротическим отёком предполагают два вида терапии: базисную, направленную на снижение и контроль частоты и тяжести приступов и скоропомощную.
В качестве базисной используют сильнодействующие гормональные препараты, что в случае возраста Эльмиры очень преждевременно, последствия могут быть не предсказуемы. Врачи настаивают: с гормональной терапией необходимо пару лет подождать.

Остается единственный вариант.
В России буквально пару месяцев назад появился препарат "Беринерт" - ингибитор С1-эстеразы человека, того самого белка, который не вырабатывается в организме Эльмиры. "Беринерт" используют и в качестве профилактической терапии и в качестве скоропомощной. На первые два месяца рекомендовано внутривенное введение препарата два раза в неделю. С учетом веса девочки, дозы и кратности введения необходимо 32 упаковки стоимостью 1 649 628 рублей 80 коп.

За это время врачи смогут скорректировать режим терапии, а мы можем только надеяться, что ответственные за организацию здравоохранения в Калининградской области, где живет Эльмира, примут во внимание жизненно важную необходимость для неё этого препарата и обеспечат её им в необходимом объеме. Чтобы имя девочки не пополнило собой трагическую статистику.

Что уже было сделано

01 августа 2016 г. - оплачен препарат "Беринерт" в количестве 17 упаковок стоимостью 885 139,00 рублей.

20 апреля 2016 г. - оплачен препарат "Беринерт" в количестве 32 упаковок стоимостью 1 666 125 рублей 12 коп.