Каблайымусаева Эльвина

15 лет, город Тверь
Диагноз: первичный иммунодефицит - комбинированная иммунная недостаточность.
Благодаря неравнодушным людям и ПАО "МТС" оплачен препарат "Мабтера" 10 мг/мл 50 мл №1 - 1 упаковка стоимостью 73 431,64 рублей

История ребенка

Ступенька. Еще одна. Звенит в ушах, кружится голова, впереди – бесконечный ряд. Еще ступенька. Нет, это слишком тяжело! Сколько же их?.. Эльвина шумно дышит, но поднимается – в доме нет лифта, и каждый раз на свой 4 этаж она карабкается как альпинист на Эверест: упорно и отчаянно.
«Это невозможно!» – говорят кардиологи.  – «Слишком большая нагрузка для ее сердца!» В ответ Эльвина улыбается и только дома признается: «Мам, я чувствую, как сердце бьется – стучит в ушах». Проблемы с сердцем вызваны тяжелым генетическим заболеванием – первичным иммунодефицитом.  Единственный шанс стабилизировать состояние – трансплантация костного мозга.

«У нас не было времени ждать»

Диагноз «первичный иммунодефицит» Эльвине поставили только 3 года назад, хотя болеет она уже долгие 9 лет. Девочку часто беспокоили вирусы и инфекции, печень, желудок, селезенка, высыпания на коже и боли в суставах. Тверские и московские врачи никак не могли понять, что с ребенком.

Рассказывает мама Гюлзада: «Нам  ставили и артрит, и красную волчанку, а мы не вылезали из простуд: то нос, то кашель. Таблетки не помогали, вводили антибиотики внутримышечно или внутривенно. Потом начались проблемы с сердцем и очень тяжелая диарея. У нас просто не было времени ждать. Знакомые посоветовали израильскую клинику,  и мы обратились за квотой в Минздрав. Но нам отказали, и тогда мы продали все, что у нас было. И вместе с родственниками собрали 8 миллионов рублей на обследование».

«Риск слишком высок»

В Израиле врачи поставили Эльвине диагноз «первичный иммунодефицит», не дожидаясь результатов генетического анализа. А еще спустя год девочку приняли в немецком городе Фрайбург. Иммунологи Германии долго следили за сердечной динамикой и решили, что помочь не смогут: «Девочке нужна срочная трансплантация костного мозга, чтобы избежать новых осложнений. Но мы не возьмемся за это. Риск потерять ребенка слишком высок».

Каблайымусаевы вернулись в Россию и стали наблюдаться у иммунологов московского ФНКЦ имени Дмитрия Рогачева. Эльвина начала получать иммуноглобулины, самочувствие улучшилось. Она стала выходить на улицу, гулять с подружками, ходить в кино. Даже сахарный диабет 2 типа, который обнаружили врачи, не стал поводом для грусти. Эльвина тоскует по любимым сладким булочкам, но ограничения в еде переносит стойко.

«Хотим еще раз попробовать»

Сейчас Эльвине 15, и она мечтает стать врачом. Она мечтает помочь тем, кто еще не знает своего диагноза. Ее брат, 20-летний спортсмен, поддерживает девочку в этом решении. Опоздание с диагностикой слишком дорого обошлось его сестре:

«Врачи ФНКЦ говорят, что тоже не возьмутся за трансплантацию, нужно искать клинику в Европе. Риски очень большие, но надо попробовать. Сердце, конечно, уже не будет здоровым, зато состояние станет стабильным, иммунитет будет крепким. Если нам снова откажут, значит, успокоимся, будем знать, что сделали все возможное. Как жаль, что диагноз поставили так поздно. Мы потеряли столько времени».

Потерянного времени не вернешь. Но у Эльвины есть несколько месяцев на то, чтобы попробовать новый препарат «Мабтера». Если будет положительная динамика, появится шанс на ТКМ. Вот только получить быстро препарат от государства, по льготе, не получится. Нужно подать заявку и ждать аукцион, закупку, доставку.

Вы можете помочь Эльвине уже сейчас. Время - это жизнь ребенка.

Что уже было сделано

13 апреля 2016 г. - благодаря неравнодушным людям и ПАО "МТС" оплачен препарат "Мабтера" 10 мг/мл 50 мл №1 - 1 упаковка стоимостью 73 431,64 рублей