Демидова Анна

11 лет, г. Москва
Диагноз: Первичный иммунодефицит неуточненный
Оплачен генетический анализ — клиническое секвенирование экзома стоимостью 50 000,00 руб.

История ребенка

Аня Демидова — поздний ребёнок у своей мамы Тани: «Единственный, любимый, долгожданный».

4 октября девочке исполнится 12 лет, и с самого раннего возраста из этих 12-и за ней по пятам шагают многочисленные вирусные болезни. Будучи ребенком Аня часто жаловалась маме на то, что сильно устает и у нее «очень болит головка». А когда после обычной плановой прививки девочку срочно госпитализировали в НИИ Педиатрии (у нее отнялась нога, ребенок перестал говорить), врачи, наконец, забили тревогу.

С диагнозами у Ани пока полный непорядок: из-за этого врачи не могут начать адекватную лекарственную терапию и помочь ребенку облегчить состояние. До 5 лет у Ани в крови отмечалась низкая концентрация сывороточных иммуноглобулинов, она бесконечно простужалась, жаропонижающие, чай с медом, малина и закаливание не помогали. А с 2011 девочка живет с диагнозом «первичный иммунодефицит, обусловленный дефицитом активности аденозиндезаминазы». Показатели иммунного скрининга у Ани «в пределах референтных значений», что не исключает более редкие формы первичного иммунодефицитного состояния. Также с 2012 Аня наблюдается с подозрениями на синдром Барде-Бидля, генетически на данный момент он не подтвержден, а вот на синдром Прадера-Вилли, который также ставили под вопросом, недавно пришел отрицательный результат.

Дефицит активности аденозиндезаминазы — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое выражается в нарушении обмена веществ и вызывает определенный тип иммунодефицита. Мама Анечки Таня, обаятельная светловолосая женщина с приятным голосом, выговаривает это длинное слово без запинок: «Я могу рассказать вам об аденозиндезаминазе все», — улыбается она. Знает Таня и о том, что дефицитом аденозиндезаминазы болеет один ребенок из ста новорожденных («Нам крупно повезло», — шутит Таня), и о том, что около 15% тяжелых комбинированных дефицитов вызваны именно дефицитом аденозиндезаминазы, причем заболевание трудно диагностируется и требует квалифицированного лечения. Из-за специфики болезни у Ани в организме становится невозможным синтез ДНК — клетки не могут делиться, а значит активные Т-клетки и В-клетки обязательно среагируют на данный процесс — увеличится S-аденозилгомоцистеин — токсичное для лимфоцитов вещество. В результате лимфоциты в организме Ани буквально «не могут дозреть» и адекватно выполнять свою главную защитную функцию. Иммунитет больного стремительно падает. Плюс ко всем несчастьям девочку беспокоят частые мигрени, проблемы со зрением (сложный гиперметропический астигматизм), а также мастоцитома правой щеки (доброкачественная опухоль).

Учитывая обстоятельства (тяжелое состояние ребенка, недифференцированный диагноз, отсутствие данных в пользу какого-то одного наследственного синдрома), генетиками московского Центра Молекулярной Генетики было рекомендовано проведение расширенного хромосомного микроматричного анализа и секвенирование экзома. Анализ по клиническому секвенированию экзома стоит без малого 50 000 рублей. Он поможет определить, каким именно видом первичного иммунодефицита страдает ребенок, подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные Ане под вопросом, и, наконец, начать адекватную терапию.

Рассказывая про дочь, Татьяна замечает: «Анюта очень веселая и добрая девочка. К сожалению, очень стеснительная, но это от того, что мы мало бываем в людных местах. А еще Анечка — оптимистка, никогда не унывает, хотя иногда ей бывают очень страшно от постоянного посещения медицинских учреждений и больниц, от уколов и бесконечных осмотров». Скромница Аня очень любит рисовать, сама шьет мягкие игрушки, а после нескольких мастер-классов в ресторанах мама даже стала называть ее «мой личный шеф-повар».

Мама Ани раньше работала старшим казначеем, ее ценили коллеги, но из-за болезни девочки любимую работу пришлось оставить. Живется маленькой семье Демидовых сегодня непросто: из-за некоторых особенностей психического развития Ани, а также вегетативных особенностей (например, проявлений хронического аутоиммунного тиреоидита, из-за которого девочка на холоде начинает покрываться синюшными пятнами) передвигаться по городу в больницы и реабилитационные школы приходится на такси, что для неработающей одинокой мамы – довольно ощутимая трата. Родственников у наших девочек рядом нет: дедушка умер, когда внучке было 4 месяца, а любимой бабушки, мамы Тани, главной помощницы и опоры, не стало 6 лет назад. Остались немногочисленные, но самые верные друзья.

Несмотря на все трудности, мама Таня признается, что не позволяет ни себе, ни Ане взять унынию верх: «Родителям таких деток, как моя Анечка, я желаю не падать духом и надеяться только на лучшее. Сила родительской любви и веры творит чудеса. Девиз нашей семьи: все будет хорошо, потому что иначе и быть не может! Господь нас не оставит!».

Давайте поможем этой маленькой семье, где всего две «девочки» и ни одного крепкого плеча рядом, получить долгожданную информацию и начать борьбу со своим врагом.

Автор статьи: Татьяна Ларина-Державина

Фото: Сергей Щедрин

Обратная связь: tl@fondpodsolnuh.ru

 

Что уже было сделано

01 июня 2017 г. — оплачен генетический анализ — клиническое секвенирование экзома стоимостью 50 000,00 руб.

Отзывы родителей

«Фонду Подсолнух хотим сказать огромное спасибо: вы делаете очень важное дело! Благодарим вас за чуткость, понимание и доброе душевное отношение! Нам, родителям таких деток, очень важна ваша поддержка!».

Татьяна, мама Демидовой Анны