Молекулярно-генетические исследования

Данные исследования включают в себя пренатальную диагностику и поиск мутаций в гене.
Оплачено молекулярно-генетическое исследование (поиск мутации NBS) Кравченко О.В. стоимостью 1 620 руб.

История ребенка

Для детей, наблюдающихся в отделении клинической иммунологии РДКБ с диагнозом первичный иммунодефицит, в связи с тем, что заболевание является генетически детерминированным, необходимо проведение молекулярно-генетического исследования.

Данные исследования включают в себя пренатальную диагностику, которая позволяет выявить риск наличия иммунодефицита еще на стадии беременности будущей мамы.

А также исследования по поиску мутаций в генах, что позволяет провести точную диагностику у больных иммунодефицитом.

К сожалению, данные исследования государством не оплачиваются и могут проводиться только за собственные средства пациентов, у которых далеко не всегда есть возможность оплатить такие дорогие исследования.

Необходимо оплатить исследования для:

1. Кравченко О.В. 24.02.1999 г.р. (диагноз: Первчиный иммунодефицит, синдром Ниймеген) - поиск мутации NBS стоимостью 1 500,00 руб.
2. Кувачев З.С. 25.03.2011 г.р. (диагноз: Первчиный иммунодефицит, синдром Луи-Бар) - определение косвенных полиморфных маркеров D11S384, D11S2179, D11S1294, сцепленных с геном АТМ стоимостью 4 000,00 руб.
3. Карагезова Л.А. 27 лет - пренатальная диагностика стоимостью 3 500,00 руб.  

Что уже было сделано

28.04.2014 г. - оплачено молекулярно-генетическое исследование (поиск мутации NBS) Кравченко О.В. стоимостью 1 620 руб.

21.01.2014 г. - оплачены молекулярно-генетические исследования стоимостью 106 650,00 руб.: Азаматов Р.А. - поиск мутаций в гене ВТК (24 300,00 руб.), Демин К.Д. - поиск мутаций в гене IL2RG (5 400,00 руб.), Краснов Д.К. - поиск мутаций в гене ВТК (24 300,00 руб.), Михайлов Р.М. -поиск мутаций в гене ВТК (24 300,00 руб.), Можейко О.В. - поиск мутаций в гене WAS (9 450,00 руб.), Чернов Р.Е. - поиск мутаций в гене WAS (9 450,00 руб.), Чернов Р.Е. - поиск мутаций в гене WAS (9 450,00 руб.).

11.07.2013 г. - оплачены молекулярно-генетические исследования стоимостью 68 400,00 руб. для следующих детей: Манашевский Дима 25.11.2007 г.р. (диагноз - ПИД, ХГБ) - определение мутации в гене CYBB, Васин Матвей 15.04.2008 г.р. (диагноз - ПИД, Х-сцепленная агаммаглобулинемия) - определение мутации в гене ВТК, Куркиев Джамалудин 28.06.2007 г.р. (диагноз - ПИД, Х-сцепленная агаммаглобулинемия) - определение мутации в гене ВТК, Кутуков Тимофей 10.01.2012 г.р. (диагноз - ПИД, Х-сцепленная агаммаглобулинемия?) и Кутукова Галина Михайловна 11.12.1985 г.р. - комплексная ДНК-диагностика семьи - мутация в гене ВТК. Благодарим участников благотворительной акции "Витаминный пикник в Парке Горького", с помощью которых собрано 80 000 руб. Фонд оплатил молекулярно-генетические исследования для следующих детей: Манашевский Дима, Васин Матвей, Куркиев Джамалудин, Кутуков Тимофей и его мама - Кутукова Галина Михайловна. Стоимость всех исследований составила 68 400 руб. Остаток средств - 11 600 руб. будет направлен на оплату следующих молекулярно-генетических исследований.

05.07.2011 оплачено исследование по поиску мутаций в гене ВТК для пациента Белик Т.А. с диагнозом - Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобуленимия с дефицитом В-клеток. Стоимость исследования составила 24300 руб.

05.07.2011 оплачено исследование по поиску мутаций в гене ВТК для пациента Токарев А.А. с диагнозом - Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобуленимия с дефицитом В-клеток. Стоимость исследования составила 24300 руб.

05.07.2011 оплачено исследование по поиску мутаций в гене ВТК для пациента Грещеня В.В. с диагнозом - Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобуленимия с дефицитом В-клеток. Стоимость исследования составила 24300 руб.

05.07.2011 оплачено сследование по поиску мутаций в гене MVK и CIAS1 для пациента Смелкова Г.А. с диагнозом- Первичный иммунодефицит, ТКИН. Стоимость исследования составила - 29700 руб.

12.05.2011 оплачено исследование для Киркина Константин с диагнозом - Первичный иммунодефицит, агаммаглобулинемия с дефицитом B-клеток. Стоимость исследования составила 24300 руб.

12.05.2011 оплачена пренатальная диагностика для Безгодовой Натальи. Стоимость исследования составила 10440 руб.