Леусова Мария

11 лет, Санкт-Петербург
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

В возрасте одного месяца Маша оказалась в реанимации с обструкцией дыхательных путей: по неизвестной причине вилочковая железа значительно увеличилась в размере, что едва не привело к удушению. К счастью, девочку удалось спасти, но вилочковую железу пришлось удалить с помощью торакальной хирургии. Биопсия тканей показала, что железа подверглась некрозу, однако причины этого явления так и не были установлены после множества дополнительных исследований.

У Маши была диагностирована нейтропения, причины которой остаются неясными. Недавние анализы в генетическом центре выявили признаки первичного иммунодефицита, но не позволили определить, с какими генами это может быть связано. Чтобы выяснить точную причину и исключить возможность передачи отклонения будущим детям, необходимо провести секвенирование экзома.