Папушин Вадим

8 лет, Волгоградская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 37 900 рублей

История

В первые дни жизни у Вадима была неонатальная желтуха и риск повреждения ЦНС.  В 5 месяцев перенес кишечную инфекцию и несколько раз болел ОРВИ, туботитом, конъюнктивитом.

В 1 год был госпитализирован с диагнозом "Острая вирусная микст-инфекция". В 1,5 года родители заметили неустойчивость при ходьбе, которая усиливалась, особенно при быстром беге. В 2019 году диагностирован "Синдром нарушения мышечного тонуса и миатонический синдром". Лечение не принесло значительных улучшений.

В мае 2019 года при падении получил травму носа. В июле 2019 года госпитализирован с диагнозом "Мозжечковая атаксия". Лечение не дало положительных результатов. Обследования выявили очаги миелинизации в головном мозге. Вадиму необходимо проведение полноэкзомного секвенирования для перехода на более эффективную терапию.