Рондовцева Ульяна

1 год, Красноярский край
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Ульяна родилась с низким уровнем нейтрофилов, что с первых дней жизни отразилось на ее здоровье. Пупочная ранка долго не заживала, позже появились запоры, фурункулы и карбункулы, осложнявшие состояние. 

Несмотря на это, Ульяна — активный и любознательный ребенок, но большую часть времени вынуждена проводить в больницах, изолированной от других детей. Постоянные анализы, уколы и пункции сопровождают ее с младенчества.

После длительных обследований врачи подозревают у нее первичный иммунодефицит – тяжелую врожденную нейтропению. Для подтверждения диагноза и подбора лечения необходимо провести полноэкзомное секвенирование.