Ефимов Роман

1 год, Оренбургская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Рома рос обычным ребенком, пока не столкнулся с первыми серьезными проблемами со здоровьем. После двух эпизодов ОРЗ в ноябре у него появились высыпания, а анализы выявили резкое снижение тромбоцитов. Его экстренно госпитализировали в Оренбургскую детскую больницу, где провели детальное обследование.

Диагностика показала тяжелую форму нейтропении, анемию и тромбоцитопению, а также наличие цитомегаловируса. Лечение включало гормональную терапию, антибиотики и поддерживающие процедуры. Несмотря на это, состояние крови оставалось нестабильным, и врачи заподозрили апластическую анемию. 

Для выбора эффективной терапии врачи рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования.