Санникова Нина

2 года, Свердловская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Нина родилась второй из двойни на 37-й неделе. Во время родов она испытала тяжелую гипоксию, не дышала самостоятельно и нуждалась в реанимационной помощи. Первую неделю жизни провела в отделении интенсивной терапии, прошла курс аппаратной гипотермии, лечение сепсиса и купирование судорог.

Первые месяцы её состояние не вызывало серьезных опасений. Однако в 9 месяцев были впервые зафиксированы критически низкие нейтрофилы. В течение года иммунный статус оставался нестабильным – Нина часто и тяжело болела, перенесла герпетические и бактериальные инфекции. Осенью 2024 года у неё регулярно поднималась температура, требовалось несколько курсов антибиотиков и противовирусной терапии.

Несмотря на лечение, уровень нейтрофилов остаётся на нуле, а вирусная нагрузка в крови и костной ткани сохраняется высокой. Врачи подозревают врождённое иммунное заболевание, для подтверждения диагноза и определения дальнейшей тактики лечения требуется генетический анализ.