Ливинцова Полина

4 года, Краснодарский край
Ювениальный артрит, аутовоспалительный синдром неуточненный
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Внезапно, в возрасте 9-10 месяцев жизни Полины началось повышение температуры тела до высоких цифр каждый месяц. Родители не понимали что происходит, были очень сильно взволнованы.

В 2022 году поставлен диагноз Аутовоспалительный Синдром Маршала. Мама ребенка стала искать информацию "что, как, зачем и почему", консультировалась с докторами . Как итог - купирование температуры, и Синдром Маршала должна Полина перерасти к школьному возрасту.

Время шло, Полина подрастала, а температура никуда не исчезала, а сейчас стало только все запутанней и сложнее. В 2023 году у Полиночки стала болеть правая кисть и пальчики правой руки припухли. Полина не смогла встать на ножки от боли. Девочку госпитализировали, и выписана она была с диагнозом Юношеский ревматоидный артрит. Вернувшись домой после больницы у Полиночки снова была температура, боли в суставах, антибиотики и все по кругу.

С целью верификации основного заболевания, исключения заболевания из группы наследственых аутовоспалительных синдромов, Полине показано проведение расширенного генетического исследования.

Полиночка очень любит рисовать, лепить из пластилина и танцевать. Очень хочет в садик к деткам, но из-за лечения пока нет возможности посещать детский сад без последствий для здоровья.

На данном этапе диагностики и лечения нужно исключить первичный иммунодефицит.