Слабкая Ангелина

6 месяцев, Смоленская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Ангелина родилась совершенно здоровой девочкой. В возрасте четырех недель появились первые симптомы болезни кишечника. На втором месяце жизни малышка стала плохо набирать вес, и даже с добавлением смеси ситуация не наладилась. Как только Ангелина начала терять вес – ее положили в больницу на обследование. Убедительных данных за кишечную инфекцию не было, но по анализам сильнейшее воспаление в крови, потребовалось переливание крови. Врачи поняли, что для постановки точного диагноза требуется дообследование. Диагноз установили – болезнь Крона. Обычно дебют этой болезни приходится на подростковый возраст, но у Ангелины он выставлен в ее пол года. Возможно, так себя проявляет первичный иммунодефицит. Для того, чтобы выявить генетическое нарушение, необходимо провести полное секвенирование экзома.