Заранкова Татьяна

14 лет, Московская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Таня с самого рождения сталкивается с проблемами со здоровьем. Она появилась на свет после сложной беременности, в младенчестве ей диагностировали гидроцефалию и арахноидальную кисту. В 11 месяцев ей установили шунт, который теперь сопровождает её всю жизнь.

С детства у неё были разные сложности: проблемы со зрением, нарушения пищеварения, боли в суставах и мышцах. В школе Таня столкнулась с трудностями из-за нагрузки — не видела, что пишет, буквы получались крупными, иногда зеркальными. Со временем это немного исправилось, но в 2020 году её состояние резко ухудшилось: появились сильные боли в животе, странная отрыжка, проблемы с передвижением. Обследования в разных клиниках не давали точного ответа — исключали болезнь Крона, проверяли на инфекции, но причины боли оставались неясными.

В 2023 году к этим проблемам добавились боли в суставах, хромота, онемение ноги. Врачи заподозрили аутоиммунное заболевание, но анализы были чистыми. В конце 2024 года Таня снова попала в больницу с подозрением на ревматологическое заболевание, но его не подтвердили, поставив диагноз «дисплазия соединительной ткани». Вскоре у неё случился новый приступ — выпадение кишки, что потребовало срочного вмешательства. Сейчас она проходит лечение, но боли сохраняются, и она вынуждена учиться на дому.

Чтобы наконец понять причину всех этих проблем, врачи рекомендуют провести молекулярно-генетическое исследование. Это поможет поставить точный диагноз и подобрать лечение, которое улучшит её состояние.