Воронин Ян

7 лет, Свердловская область
ПИД?
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 37 900 рублей.

История

Ян родился в 2017 году в семье врачей. Беременность у мамы была очень тяжелой – почти все 9 месяцев она провела в больнице. После рождения Яна госпитализировали с неврологическими нарушениями. Он много кричал, у него начинался тремор, он синел. Позже появились проблемы с почками. 

В 2020 году семья пережила трагедию – в день своего 32-летия папа Яна попал в реанимацию и вскоре скончался. После этого у Яну присвоили статус ОВЗ из-за тяжелого нарушения речи. Также у него выявили низкие нейтрофилы и частые носовые кровотечения. Из-за постоянных болезней мама была вынуждена уйти с работы, а врачи рекомендовали домашний режим, чтобы снизить риск инфекций.

Диагнозов у Яна много: сколиоз, кифоз, плоско-вальгусная деформация стоп, артралгия, миотонический синдром. Он не может долго ходить – сильно болят ноги и спина, поэтому до сих пор пользуется коляской. Большую часть жизни Ян проводит в больницах. После консультации в НМИЦ Дгои имени Дмитрия Рогачёва ему рекомендовано пройти полноэкзомное секвенирование.