Варфоломеева Анна

18 лет, Республика Татарстан
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

Аня родилась здоровым ребенком, без осложнений. Но с 10 месяцев у нее стали появляться болезненные язвы во рту, поднималась температура до 39,8°C. Со временем состояние ухудшалось — высыпания стали появляться чаще, а с 5 лет начались частые ангины. После лечения антибиотиками ангины прекратились, но язвы продолжали беспокоить, появляясь не только во рту, но и на миндалинах.

В 2021 году у Ани появились новые симптомы: боли в коленных и локтевых суставах, частые ячмени на глазах. Любые травмы на коже заживали очень долго, царапины оставались мокнущими ранами. Врачи искали причину, исключали герпес и иммунодефицит, но болезнь прогрессировала.

В марте 2023 года Аню госпитализировали с подозрением на болезнь Бехчета — редкое аутоиммунное заболевание. Диагноз подтвердился, и девочке начали лечение. После терапии симптомы стали уменьшаться, но в октябре 2023 года вновь появились боли в суставах, несмотря на отсутствие инфекций.

Врачи рекомендуют проведение молекулярно-генетического исследования для выявления причин заболевания и выбора максимально эффективной терапии.