Порфирьев Николай

11 лет, Санкт-Петербург
ПИД?
Необходим генетический анализ "Хромосомный микроматричный анализ" стоимостью 35 000 руб.

История

Николаю 11 лет. С самого рождения у него были особенности развития, но точный диагноз – детский церебральный паралич – поставили только в 2 года и 8 месяцев. С двух месяцев Николай проходил курсы массажа, а с 10 месяцев начал регулярные реабилитации 2–3 раза в год. Благодаря этому в три года он смог пойти самостоятельно.

Когда Николаю исполнилось четыре года, неожиданно начался артрит – воспалились коленные и голеностопные суставы. А с пяти лет к этому добавились атопический дерматит и пищевая аллергия. Под строгим запретом оказались коровье молоко, пшеничная мука, куриное яйцо и мясо, мёд, орехи. Несмотря на сложности, семья научилась с этим справляться, а Николай начал заниматься спортом. Он играл в адаптивный футбол, ходил на адаптивное скалолазание, а с восьми лет увлекся тхэквондо.

Но с девяти лет состояние начало ухудшаться. Появились боли в животе непонятного происхождения, врачи заподозрили бронхиальную астму. Из-за этого пришлось отказаться от футбола и скалолазания. Врачи долго не могли поставить единый диагноз, хотя было проведено множество обследований и анализов. В январе 2025 года Николай попал на консультацию к аллергологу-иммунологу, именно она впервые поставила диагноз: первичный иммунодефицит неуточнённый.

Николай учится в речевом классе общеобразовательной школы. Регулярно занимается с нейропсихологом, логопедом, психологом и реабилитологом. Продолжает ходить на адаптивное тхэквондо, участвует в турнирах, в том числе международных, и уже завоевал немало медалей. Он очень хочет снова вернуться в футбол и скалолазание.

Семья самостоятельно сделала анализ полного секвенирования экзома, но он не дал однозначного ответа. Сейчас врачи рекомендуют пройти хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня. Это важный шаг – нужно точно определить тип иммунодефицита, чтобы выбрать правильную терапию и сохранить качество жизни Николая.