Беглова София

1 год, Свердловская область
ПИД
Необходимо оплатить генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 36 500 рублей

История

София страдает от частых инфекций, включая вирусные заболевания и серьезные осложнения, такие как менингит и пневмония. С самого раннего возраста она столкнулась с несколькими тяжелыми болезнями.

Будучи доношенной и с нормальным развитием при рождении, София не имела осложнений, однако частые болезни стали причиной обращения родителей к врачам. Недавние исследования, включая иммунограмму и УЗИ тимуса, показали удовлетворительные результаты, но врач отметил наличие тимомегалии второй степени, что может указывать на возможные проблемы с иммунной системой.

Для исключения иммунодефицитов специалист порекомендовал провести молекулярно-генетическое исследование.