“Мой ребенок часто болеет”, “Стоит нам выйти в садик, как тут же появляются сопли”, “Постоянно простывает”, - с подобными жалобами родителей сталкивается большинство врачей педиатров. К счастью, в подавляющем большинстве случаев частые (до 10 раз в год) неосложненные болезни являются нормой - детский организм сталкивается с различными инфекциями и постепенно учится с ними справляться. Иммунитет ребенка “набирается опыта”.
Но есть случаи, когда дети рождаются без естественной защиты, и их организм не в состоянии сопротивляться инфекциям. Каждый год в России примерно 300 детям ставят диагноз первичный иммунодефицит. Для них окружающий мир - это источник постоянной опасности. Любая инфекция, любой случайный вирус может стоит им жизни. Такая вот абсолютная беззащитность.
Первичный или врожденный иммунодефицит (ПИД) - это случайная мутация в гене иммунной системы, которая включает в себя более 450 форм, вызванных нарушением одного или сразу нескольких механизмов защиты. ПИД - группа генетически обусловленных хронических заболеваний, им никак нельзя заразиться от другого человека, его можно только унаследовать. Иммунодефицит выявляется как у детей, так и у взрослых. В некоторых случаях пациент может годами жить с симптомами ПИДа, пока диагноз не подтвердится с помощью специальных анализов.
Ярко выраженных, уникальных симптомов у ПИДа нет, но, как правило, его клиническая картина выглядит так: ребенок почти с самого рождения часто и подолгу болеет, затем инфекции постепенно переходят в хроническую форму, появляются тяжелые осложнения, а стандартная терапия перестает действовать.
Буквально каждый месяц дети с иммунодефицитным состоянием оказываются в больницах - с гнойными отитами, пневмониями, гайморитами, суставными болями или кишечными воспалениями. Болезнь может проявить себя в любой форме и дать осложнения на любую систему организма. Еще одно страшное проявление ПИД - это склонность к развитию аутоиммунных и онкологических заболеваний. Дети с тяжелыми формами болезни редко доживают до года.
Основная сложность в диагностике первичного иммунодефицита заключается в том, что его трудно заподозрить и выявить на ранних стадиях. Большинство педиатров не имеют достаточной квалификации и опыта в распознавании такого рода редких заболеваний. Вы можете самостоятельно пройти тест на настораживающие признаки Первичного иммунодефицита и обратиться к иммунологу, если у вас 2 и более признаков.
Единственная возможность уточнить диагноз и определить разновидность ПИДа - это провести сложное генетическое исследование, полноэкзомное секвенирование. Этот высокотехнологический тест выполняется лишь в нескольких лабораториях по всей стране и, увы, не входит в базовую систему обязательного медицинского страхования. А его стоимость исчисляется десятками тысяч рублей - в зависимости от сложности и сроков выполнения анализа. По результатам исследования врачи могут получить важную диагностическую информацию, а главное - назначить пациенту эффективную и безопасную терапию. Ведь без правильного лечения большинство детей с ПИД погибает от многочисленных инфекционных осложнений. В данным момент такого рода исследование не оплачивается за счет средств ОМС - вы можете получить поддержку в Благотворительном Фонде "ПОДСОЛНУХ". Для этого подайте заявку на оказание помощи в мобильном приложении Фонда.
При не тяжелых случаях иммунодефицита пациенты могут жить долго и полноценно, регулярно получая внутривенные или подкожные инъекции иммуноглобулинов. Так называют донорские антитела, которые поддерживают собственный иммунитет и восполняют недостающие пробелы.
Существует и более радикальный способ избавиться от ПИД - провести больному ребенку трансплантацию костного мозга, но по разным причинам эта дорогостоящая и очень тяжелая процедура показана далеко не всем пациентам.
Благотворительный фонд “Подсолнух” оказывает поддержку и осуществляет маршрутизацию пациентов с тяжелыми нарушениями иммунитета. Мы помогаем детям и взрослым с первичным иммунодефицитом регулярно получать заместительную терапию, оплачиваем дорогостоящие генетические исследования, а также авиаперелеты для подопечных со всей России в лучшие медицинские учреждения Москвы.
Сейчас в большинстве случаев диагноз “первичный иммунодефицит” уже совсем не приговор. Мы убеждены, что с развитием медицины и генной инженерии врожденные болезни будут становиться все более излечимыми.
Узнать больше про Первичный иммунодефицит на портале Фонда о врожденных заболеваниях иммунитета - PROPID.ru
Информационные материалы
Листовка с QR кодом проекта о 12 настораживающих признаках ПИД. Скачайте и разместите в вашем офисе или информационном стенде вашего дома. Скачать файл для печати
