Ступенька. Еще одна. Звенит в ушах, кружится голова, впереди – бесконечный ряд. Еще ступенька. Нет, это слишком тяжело! Сколько же их?.. Эльвина шумно дышит, но поднимается – в доме нет лифта, и каждый раз на свой 4 этаж она карабкается как альпинист на Эверест: упорно и отчаянно.
«Это невозможно!» – говорят кардиологи. – «Слишком большая нагрузка для ее сердца!» В ответ Эльвина улыбается и только дома признается: «Мам, я чувствую, как сердце бьется – стучит в ушах». Проблемы с сердцем вызваны тяжелым генетическим заболеванием – первичным иммунодефицитом. Единственный шанс стабилизировать состояние – трансплантация костного мозга.
«У нас не было времени ждать»
Диагноз «первичный иммунодефицит» Эльвине поставили только 3 года назад, хотя болеет она уже долгие 9 лет. Девочку часто беспокоили вирусы и инфекции, печень, желудок, селезенка, высыпания на коже и боли в суставах. Тверские и московские врачи никак не могли понять, что с ребенком.
Рассказывает мама Гюлзада: «Нам ставили и артрит, и красную волчанку, а мы не вылезали из простуд: то нос, то кашель. Таблетки не помогали, вводили антибиотики внутримышечно или внутривенно. Потом начались проблемы с сердцем и очень тяжелая диарея. У нас просто не было времени ждать. Знакомые посоветовали израильскую клинику, и мы обратились за квотой в Минздрав. Но нам отказали, и тогда мы продали все, что у нас было. И вместе с родственниками собрали 8 миллионов рублей на обследование».
«Риск слишком высок»
В Израиле врачи поставили Эльвине диагноз «первичный иммунодефицит», не дожидаясь результатов генетического анализа. А еще спустя год девочку приняли в немецком городе Фрайбург. Иммунологи Германии долго следили за сердечной динамикой и решили, что помочь не смогут: «Девочке нужна срочная трансплантация костного мозга, чтобы избежать новых осложнений. Но мы не возьмемся за это. Риск потерять ребенка слишком высок».
Каблайымусаевы вернулись в Россию и стали наблюдаться у иммунологов московского ФНКЦ имени Дмитрия Рогачева. Эльвина начала получать иммуноглобулины, самочувствие улучшилось. Она стала выходить на улицу, гулять с подружками, ходить в кино. Даже сахарный диабет 2 типа, который обнаружили врачи, не стал поводом для грусти. Эльвина тоскует по любимым сладким булочкам, но ограничения в еде переносит стойко.
«Хотим еще раз попробовать»
Сейчас Эльвине 15, и она мечтает стать врачом. Она мечтает помочь тем, кто еще не знает своего диагноза. Ее брат, 20-летний спортсмен, поддерживает девочку в этом решении. Опоздание с диагностикой слишком дорого обошлось его сестре:
«Врачи ФНКЦ говорят, что тоже не возьмутся за трансплантацию, нужно искать клинику в Европе. Риски очень большие, но надо попробовать. Сердце, конечно, уже не будет здоровым, зато состояние станет стабильным, иммунитет будет крепким. Если нам снова откажут, значит, успокоимся, будем знать, что сделали все возможное. Как жаль, что диагноз поставили так поздно. Мы потеряли столько времени».
Потерянного времени не вернешь. Но у Эльвины есть несколько месяцев на то, чтобы попробовать новый препарат «Мабтера». Если будет положительная динамика, появится шанс на ТКМ. Вот только получить быстро препарат от государства, по льготе, не получится. Нужно подать заявку и ждать аукцион, закупку, доставку.
Вы можете помочь Эльвине уже сейчас. Время - это жизнь ребенка.
![](/files/images/2016/04/07/fondbig771_3042.jpg)
Каблайымусаева Эльвина
15 лет, город Тверь
Диагноз: первичный иммунодефицит - комбинированная иммунная недостаточность.
Благодаря неравнодушным людям и ПАО "МТС" оплачен препарат "Мабтера" 10 мг/мл 50 мл №1 - 1 упаковка стоимостью 73 431,64 рублей
История
Что уже было сделано
13 апреля 2016 г. - благодаря неравнодушным людям и ПАО "МТС" оплачен препарат "Мабтера" 10 мг/мл 50 мл №1 - 1 упаковка стоимостью 73 431,64 рублей
Им нужна ваша помощь
Бобович Дмитрий
19 лет, Иркутская областьГайнутдинова Вероника
4 года, Ярославская областьАлексеев Максим
3 года, Ивановская областьЧупров Мираслав
1 год, Республика КомиМиллер Ева
6 лет, Ленинградская областьИвазов Нодар
1 год, Кабардино-Балкарская РеспубликаСултанова Нина
13 лет, Республика ДагестанАверин Виктор
10 лет, Астраханская областьМагаррамова Халиса
3 года, Краснодарский крайКозаченко Илона
6 месяцев, Ставропольский крайХарченко Маргарита
9 лет, Краснодарский крайКузнецов Федор
1 год, Владимирская областьШатихина Александра
2 года, Московская областьЗайцева Серафима
4 года, МоскваБурцан Павел
2 года, Брянская областьСкорняков Матвей
4 года, Республика ТатарстанСаркитов Хаджи-Мурат
17 лет, Карачаево-Черкесская РеспубликаНазаров Мухаммад
2 года, Краснодарский крайМусаева Малика
3 года, Ярославская областьКануков Давид
7 лет, Республика Северная ОсетияЗемрау Герман
11 лет, Санкт-ПетербургАгишева Анастасия
8 лет, МоскваАхмадов Хайрулла
11 лет, Чеченская РеспубликаЧекалов Матвей
14 лет, Архангельская областьКазук Мирослава
1 год, Рязанская областьТихонов Виктор
8 лет, Красноярский крайЖуравлев Даниил
12 лет, МоскваВоденникова Ксения
2 месяца, Республика МордовияКундузова Эмина
15 лет, Республика УзбекистанПрышкина Зоя
3 года, МоскваРиске Роман
2 года, Республика КомиЗаирбеков Башир
1 год, Ханты-Мансийский Автономный округСтепченков Савелий
7 лет, МоскваРахманов Аймурат
15 лет, Республика ТатарстанСавицкая Иляна
44 года, Мурманская областьАлырчикова Дарья
18 лет, Алтайский крайВладимирова Милана
18 лет, Чувашская РеспубликаМельник Милана
5 лет, Калининградская областьГиголян Лейла
14 лет, Краснодарский крайБудич Владислав
7 месяцев, Ленинградская областьКозлов Евсей
5 лет, Ярославская областьКарпов Лев
11 лет, Алтайский крайАлиева Дина
8 месяцев, Республика ТатарстанКамалова Саида
15 лет, Рязанская областьЗиньковская Мария
13 лет, Краснодарский крайДанилов Роман
15 лет, Республика ТатарстанЛаврентьева Милана
2 года, Ленинградская областьЭслингер Захар
1 год, Тюменская областьВласян Дарьяна
3 года, Ставропольский крайРиёзова Шаркия
15 лет, Тверская областьМожаев Иван
12 лет, Ставропольский крайЗиновьева Надежда
24 года, Санкт-ПетербургРодичева Ульяна
15 лет, Вологодская областьВедерников Серафим
9 лет, Приморский крайКолодина Полина
15 лет, Оренбургская областьЕремеева Елена
67 лет, Саратовская областьЕгоров Денис
37 лет, Чувашская РеспубликаШецель София
14 лет, Московская областьБарабан Алексей
3 года, Краснодарский крайШестакова Милана
10 лет, Хабаровский крайВиноградов Максим
16 лет, Ярославская областьЯковлев Алексей
46 лет, Санкт-ПетербургЛысякова Александра
12 лет, Свердловская областьГаляутдинова Илюза
26 лет, Республика ТатарстанКлимова Анастасия
9 лет, МоскваПеревалов Лев
1 год, Московская областьИванова Полина
17 лет, Тюменская областьБукотин Егор
12 лет, Московская областьОстапенко Михаил
4 года, Краснодарский крайПенькова Елизавета
7 лет, Самарская областьДанченко Алина
7 лет, МоскваПятаева Анна
2 года, Республика МордовияРучкин Егор
4 года, Астраханская областьМатвеев Дмитрий
3 года, Чувашская РеспубликаВолодченко Виктория
2 года, Краснодарский крайХалилян Владислав
4 года, Ярославская областьЛенденев Тимур
13 лет, Брянская областьВинокуров Иван
15 лет, Нижегородская областьАбдульманов Богдан
8 лет, Томская областьПетрановская Дарья
15 лет, МоскваКостерина Ксения
11 лет, Ярославская областьБерезюк Виктория
11 месяцев, Приморский крайСоколов Даниил
3 года, Кемеровская областьМагулаева Амира
9 лет, Карачаево-Черкесская РеспубликаСеверин Александр
17 лет, Брянская областьКурочкин Арсений
13 лет, Владимирская областьКошуба Ульяна
1 месяц, Донецкая Народная РеспубликаКраснов Никита
17 лет, МоскваСирик Платон
10 месяцев, Краснодарский крайСаликаев Илья
3 года, Республика ТатарстанСмелов Яков
10 лет, Республика ТатарстанНекрасова Кристина
31 год, Курская областьБахмутова Полина
2 года, Волгоградская областьЯралиева Раижат
2 года, ХМАОКостюнин Андрей
10 лет, Пензенская областьСирбу Таня и Саша
1 год и 7 лет, Московская областьБуркат Ева
7 лет, Санкт-ПетербургКочетов Лев
4 года, МоскваОдноробов Илья
11 месяцев, Свердловская областьПраздникова Диана
2 года, Республика ТатарстанМожаровская Елизавета
23 года, МоскваСабуров Вячеслав
5 лет, Самарская областьСтарцева Мария
1 год, Республика КомиЛыков Руслан
1 год, Красноярский крайИбрагимов Тимур
5 лет, Республика ДагестанМакаров Матвей
14 лет, Тюменская областьИльин Артём
17 лет, Московская областьМарченко Кирилл
12 лет, Московская областьМеринова Виктория
8 лет, Удмуртская РеспубликаКолесниченко Михаил
4 года, Красноярский крайРябова Валерия
8 лет, Республика ТатарстанЛекарственное обеспечение пациентов с ПИД в профильных медицинских учреждениях
Фонд "ПОДСОЛНУХ" поддерживает медицинские учреждения, которые занимаются лечением пациентов с врожденными нарушениями иммунитета и аутоиммунными заболеваниями, по всей РоссииГенетические исследования
Авиабилеты для подопечных
Отчеты об оплаченных билетах регулярно публикуются на сайте Фонда в разделе "Отчеты".Пушмина Маргарита
15 лет, Иркутская область- Все подопечные
Новости фонда
- 11 июня 2024В Казани прошла региональная конференция для пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями иммунитета
- 5 июня 2024Президент фонда «ПОДСОЛНУХ» Ирина Бакрадзе приняла участие в Петербургском международном экономическом форуме -2024
- 29 мая 2024Лаборатория «Гемотеcт» проводит в поддержку фонда «ПОДСОЛНУХ» акцию «Добро — детям».
- 17 мая 2024Отчет Фонда на I квартал 2024
- 16 мая 2024Белла Брагвадзе ответила на 10 вопросов об иммунитете
- 15 мая 2024Анна Щербина о 12 признаках ПИД
- 14 мая 2024Фонд принял участие во Всемирной Неделе ПИД
- 13 мая 2024Зураб Церетели дал урок подопечным фонда «ПОДСОЛНУХ»
- 3 апреля 2024Выставка «Мир глазами детей-подсолнухов»: подготовка
- 3 апреля 2024Как помочь подопечным «ПОДСОЛНУХа»?
- Все новости