Пушкарева Кристина

6 лет, Удмуртская республика
ПИД?
СБОР ЗАКРЫТ на генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей

История

Пять лет назад мама Кристины стала обращать внимание на появление жалоб девочки на боли в ногах, и изменение походки . Чуть позже появилась крайне высокая температура, что связывали с прорезыванием зубов. А в следующем месяце появились высыпания в полости рта. Кристина продолжала лихорадить и была госпитализирована в инфекционный стационар: отмечалась лихорадка, интоксикация, одышка и выраженная анемия. Лечение помогло улучшить состояние, но малышка была переведена в пульмонологию с пневмонией. Всю жизнь Кристину сопровождает периодическая лихорадка, поражение легких и воспаление сосудов. С учетом симптомов девочки, высока вероятность врожденного нарушения иммунитета. Для постановки диагноза необходим генетический анализ.

Что уже было сделано

Июнь 2024 г. - Оплачено генетическое исследование - полноэкзомное секвенирование стоимостью 39 000 рублей